Bài học

Di truyền liên kết với giới tính

Mục tiêu bài học

Sau bài này, em giải thích được vì sao kết quả lai thuận và lai nghịch khác nhau khi gene nằm trên nhiễm sắc thể X, tính được xác suất con trai và con gái mang một allele lặn trên X, và phân biệt được di truyền liên kết X, liên kết Y với di truyền trên nhiễm sắc thể thường.

Kiến thức nền cần nhớ

Ở lớp 9 và lớp 10, em đã biết con người và phần lớn động vật có cặp nhiễm sắc thể giới tính XX (nữ) và XY (nam), trong đó Y nhỏ hơn X và mang ít gene hơn hẳn (prior-grade review). Ba bài trước của chương này đều xét gene trên nhiễm sắc thể THƯỜNG, nơi cả hai giới có bộ nhiễm sắc thể giống hệt nhau (same-grade bridge). Bài này chuyển sang nhiễm sắc thể GIỚI TÍNH — nơi hai giới không mang bộ nhiễm sắc thể như nhau, nên quy luật di truyền buộc phải khác đi.

Khởi động

Nếu một gene nằm trên NST X mà không có alen tương ứng trên Y, một người nam chỉ có đúng MỘT bản sao của gene đó (chỉ một NST X), còn người nữ có HAI bản sao (hai NST X). Điều này có làm cách di truyền khác đi so với gene trên NST thường, nơi ai cũng có đúng hai bản sao, hay không?

Kiến thức trọng tâm

Một gene nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X — nghĩa là không có alen tương ứng trên Y — được gọi là gene liên kết X. Vì người nam chỉ mang một NST X (kiểu gene dạng $X^{A}Y$ hoặc $X^{a}Y$ ), người nam được gọi là thể dị hợp tử một allele (hemizygous) đối với gene này: chỉ cần một allele lặn duy nhất là đã biểu hiện ra kiểu hình, không có allele trội nào trên Y để che lấp. Ngược lại, người nữ mang hai NST X, nên phải nhận allele lặn từ CẢ bố lẫn mẹ (kiểu gene $X^{a}X^{a}$ ) mới biểu hiện kiểu hình lặn — nếu chỉ có một allele lặn ( $X^{A}X^{a}$ ), người nữ mang gene nhưng không biểu hiện, gọi là thể mang (carrier). Đây là lý do các bệnh do allele lặn trên X — như mù màu đỏ-lục hay máu khó đông — gặp ở nam giới nhiều hơn hẳn nữ giới.

Một gene nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X — nghĩa là không có alen tương ứng trên Y — được gọi là gene liên kết X. Vì người nam chỉ mang một NST X (kiểu gene dạng $X^{A}Y$ hoặc $X^{a}Y$), người nam được gọi là thể dị hợp tử một allele (hemizygous) đối với gene này: chỉ cần một allele lặn duy nhất là đã biểu hiện ra kiểu hình, không có allele trội nào trên Y để che lấp. Ngược lại, người nữ mang hai NST X, nên phải nhận allele lặn từ CẢ bố lẫn mẹ (kiểu gene $X^{a}X^{a}$) mới biểu hiện kiểu hình lặn — nếu chỉ có một allele lặn ($X^{A}X^{a}$), người nữ mang gene nhưng không biểu hiện, gọi là thể mang (carrier). Đây là lý do các bệnh do allele lặn trên X — như mù màu đỏ-lục hay máu khó đông — gặp ở nam giới nhiều hơn hẳn nữ giới.

Vì vai trò truyền gene của bố và mẹ không tương đương nhau đối với gene trên X, phép lai thuận (mẹ mang kiểu hình A, bố mang kiểu hình B) và phép lai nghịch (mẹ mang kiểu hình B, bố mang kiểu hình A) cho kết quả KHÁC NHAU — khác hẳn gene trên nhiễm sắc thể thường, nơi lai thuận và lai nghịch luôn cho cùng kết quả. Con trai luôn nhận NST X duy nhất của mình từ MẸ (NST Y nhận từ bố), nên kiểu hình của con trai giống mẹ về gene trên X; con gái nhận một NST X từ bố và một NST X từ mẹ, nên kiểu hình con gái phối hợp cả hai. Kiểu di truyền này — con trai giống mẹ, con gái nhận từ cả hai — gọi là di truyền chéo (criss-cross inheritance).

Không phải mọi loài đều dùng hệ nhiễm sắc thể giới tính XY như người. Ở chim, bướm và một số loài khác, hệ nhiễm sắc thể giới tính là ZW: con CÁI mới là giới dị giao tử (kiểu gene ZW), còn con ĐỰC là giới đồng giao tử (kiểu gene ZZ) — ngược hẳn với người. Khi gặp một bài toán về loài dùng hệ ZW, quy luật di truyền chéo vẫn áp dụng đúng nguyên tắc, chỉ cần đổi vai trò: gene trên Z biểu hiện không cân xứng giữa hai giới, còn giới nào dị giao tử (ZW) mới là giới nhận gene kiểu "chéo" từ bố.

Dấu hiệu rõ nhất để nhận ra gene trên X là lai thuận nghịch cho kết quả khác nhau, còn kết quả khác nhau giữa hai giới trong cùng một phép lai.

Ví dụ

Phép lai thuận nghịch với gene màu mắt liên kết X ở ruồi giấm

1
Ở ruồi giấm, gene quy định màu mắt nằm trên nhiễm sắc thể X, không có alen tương ứng trên Y. Allele A quy định mắt đỏ, trội hoàn toàn so với allele a quy định mắt trắng. Thực hiện phép lai nghịch: ruồi cái mắt trắng thuần chủng lai với ruồi đực mắt đỏ. Xác định kiểu gene và kiểu hình đời con, phân biệt theo giới tính.
2
Ta thừa nhận A trội hoàn toàn so với a, và gene chỉ nằm trên X, không có alen trên Y.
3
Ruồi cái mắt trắng thuần chủng có kiểu gene $X^{a}X^{a}$ , chỉ tạo một loại giao tử $X^{a}$ . Ruồi đực mắt đỏ có kiểu gene $X^{A}Y$ , tạo hai loại giao tử $X^{A}$ và $Y$ với tỉ lệ ngang nhau.
Ruồi cái mắt trắng thuần chủng có kiểu gene $X^{a}X^{a}$, chỉ tạo một loại giao tử $X^{a}$. Ruồi đực mắt đỏ có kiểu gene $X^{A}Y$, tạo hai loại giao tử $X^{A}$ và $Y$ với tỉ lệ ngang nhau.
4
Con gái nhận $X^{a}$ từ mẹ và $X^{A}$ từ bố, kiểu gene $X^{A}X^{a}$ — mang allele lặn nhưng có allele trội che lấp nên biểu hiện mắt đỏ. Con trai nhận $X^{a}$ từ mẹ và $Y$ từ bố, kiểu gene $X^{a}Y$ — chỉ có một allele duy nhất là allele lặn, không có allele trội nào che, nên biểu hiện mắt trắng.
Con gái nhận $X^{a}$ từ mẹ và $X^{A}$ từ bố, kiểu gene $X^{A}X^{a}$ — mang allele lặn nhưng có allele trội che lấp nên biểu hiện mắt đỏ. Con trai nhận $X^{a}$ từ mẹ và $Y$ từ bố, kiểu gene $X^{a}Y$ — chỉ có một allele duy nhất là allele lặn, không có allele trội nào che, nên biểu hiện mắt trắng.
5
Vậy 100% con gái mắt đỏ (kiểu gene $X^{A}X^{a}$ ), 100% con trai mắt trắng (kiểu gene $X^{a}Y$ ) — kết quả khác hẳn phép lai thuận (mẹ mắt đỏ × bố mắt trắng, cho 100% đời con mắt đỏ ở cả hai giới), đúng như dự đoán của di truyền chéo: con trai luôn nhận X từ mẹ nên giống mẹ về gene trên X.
Vậy 100% con gái mắt đỏ (kiểu gene $X^{A}X^{a}$), 100% con trai mắt trắng (kiểu gene $X^{a}Y$) — kết quả khác hẳn phép lai thuận (mẹ mắt đỏ × bố mắt trắng, cho 100% đời con mắt đỏ ở cả hai giới), đúng như dự đoán của di truyền chéo: con trai luôn nhận X từ mẹ nên giống mẹ về gene trên X.

So với phép lai thuận (mẹ mắt đỏ × bố mắt trắng, cho toàn bộ đời con mắt đỏ), phép lai nghịch cho kết quả phân hoá theo giới — đây chính là dấu hiệu nhận biết gene trên X.

Ví dụ

Xác suất con mắc bệnh mù màu di truyền liên kết X (dạng đề kiểm tra)

1
Bệnh mù màu đỏ-lục ở người do một allele lặn trên nhiễm sắc thể X quy định, không có alen tương ứng trên Y. Một người mẹ mang gene dị hợp (không biểu hiện bệnh) kết hôn với một người bố có kiểu hình bình thường. Tính xác suất sinh con trai bị mù màu, xác suất sinh con gái bị mù màu, và giải thích vì sao hai xác suất này khác nhau.
2
Ta thừa nhận bệnh do một allele lặn duy nhất trên X. Gọi $X^{A}$ là allele bình thường (trội), $X^{a}$ là allele gây mù màu (lặn). Mẹ dị hợp có kiểu gene $X^{A}X^{a}$ ; bố bình thường có kiểu gene $X^{A}Y$ .
Ta thừa nhận bệnh do một allele lặn duy nhất trên X. Gọi $X^{A}$ là allele bình thường (trội), $X^{a}$ là allele gây mù màu (lặn). Mẹ dị hợp có kiểu gene $X^{A}X^{a}$; bố bình thường có kiểu gene $X^{A}Y$.

Mẹ cho hai loại giao tử $X^{A}$ , $X^{a}$ (tỉ lệ 1:1); bố cho hai loại giao tử $X^{A}$ , $Y$ (tỉ lệ 1:1).

Giao tử mẹ \ giao tử bố	$X^{A}$	$Y$
$X^{A}$	$X^{A}X^{A}$ (gái, bình thường)	$X^{A}Y$ (trai, bình thường)
$X^{a}$	$X^{A}X^{a}$ (gái, mang gene)	$X^{a}Y$ (trai, mù màu)

Mẹ cho hai loại giao tử $X^{A}$, $X^{a}$ (tỉ lệ 1:1); bố cho hai loại giao tử $X^{A}$, $Y$ (tỉ lệ 1:1). | Giao tử mẹ \ giao tử bố | $X^{A}$ | $Y$ | |---|---|---| | $X^{A}$ | $X^{A}X^{A}$ (gái, bình thường) | $X^{A}Y$ (trai, bình thường) | | $X^{a}$ | $X^{A}X^{a}$ (gái, mang gene) | $X^{a}Y$ (trai, mù màu) |

4
Bốn tổ hợp có tỉ lệ ngang nhau, mỗi tổ hợp $1/4$ . Trong số con gái ( $X^{A}X^{A}$ và $X^{A}X^{a}$ ), không tổ hợp nào biểu hiện bệnh vì con gái luôn nhận $X^{A}$ từ bố — xác suất con gái mù màu là $0$ . Trong số con trai ( $X^{A}Y$ và $X^{a}Y$ ), đúng một nửa mang $X^{a}Y$ — xác suất SINH RA MỘT ĐỨA CON LÀ con trai mù màu, tính trên tổng số con, là $1/4$ .
Bốn tổ hợp có tỉ lệ ngang nhau, mỗi tổ hợp $1/4$. Trong số con gái ($X^{A}X^{A}$ và $X^{A}X^{a}$), không tổ hợp nào biểu hiện bệnh vì con gái luôn nhận $X^{A}$ từ bố — xác suất con gái mù màu là $0$. Trong số con trai ($X^{A}Y$ và $X^{a}Y$), đúng một nửa mang $X^{a}Y$ — xác suất SINH RA MỘT ĐỨA CON LÀ con trai mù màu, tính trên tổng số con, là $1/4$.
5
Vậy xác suất sinh con trai bị mù màu (trên tổng số con) là $1/4$ , xác suất sinh con gái bị mù màu là $0$ — vì con gái luôn nhận allele trội $X^{A}$ từ bố nên tối thiểu cũng chỉ là thể mang, không biểu hiện bệnh; chỉ con trai mới có thể biểu hiện bệnh vì thể dị hợp tử một allele.
Vậy xác suất sinh con trai bị mù màu (trên tổng số con) là $1/4$, xác suất sinh con gái bị mù màu là $0$ — vì con gái luôn nhận allele trội $X^{A}$ từ bố nên tối thiểu cũng chỉ là thể mang, không biểu hiện bệnh; chỉ con trai mới có thể biểu hiện bệnh vì thể dị hợp tử một allele.

Sai lầm thường gặp

Một nhầm lẫn phổ biến là áp dụng công thức lai của gene trên NST thường cho gene trên X, quên mất bố chỉ truyền X cho CON GÁI (chứ không truyền cho con trai — con trai nhận Y từ bố). Một nhầm khác là tính xác suất con mắc bệnh mà không tách riêng theo giới — với gene lặn trên X, xác suất mắc bệnh ở con trai và con gái gần như luôn khác nhau, nên đề bài luôn đòi hỏi trả lời riêng cho từng giới, không gộp chung thành một con số. Bệnh do gene lặn trên X không phải là "bệnh của nam giới" theo nghĩa chỉ nam giới mắc — nữ giới vẫn có thể mắc nếu nhận allele lặn từ cả bố lẫn mẹ, chỉ là xác suất đó thấp hơn nhiều.

Luyện tập có hướng dẫn

Luyện tập độc lập

Kiểm tra nhanh

Ghi nhớ

Gene trên X không có alen trên Y cho di truyền chéo: con trai nhận X từ mẹ nên giống mẹ, con gái nhận X từ cả bố và mẹ. Nam là thể dị hợp tử một allele nên một allele lặn đã biểu hiện — đây là lý do bệnh lặn trên X gặp ở nam nhiều hơn nữ. Lai thuận và lai nghịch cho kết quả khác nhau. Ở chim, hệ ZW đảo ngược vai trò hai giới so với hệ XY ở người.

Di truyền liên kết X vẫn còn nằm trong nhân tế bào — trên nhiễm sắc thể. Nhưng có một loại vật chất di truyền khác hoàn toàn nằm ngoài nhân, trong tế bào chất, và di truyền theo một quy luật khác hẳn mọi thứ đã học. Bài cuối của chương này tìm hiểu loại di truyền đó.