Đây là bản xem thử. Phiên bản đầy đủ trong ứng dụng có bài tập, AI chấm ngay và theo dõi tiến độ học.
Bài học
Ranh giới giữa đề thi tốt nghiệp và đề thi HSG Quốc gia
Mục tiêu bài học
Sau bài này, em phân biệt được một câu hỏi di truyền học Sinh học 12 ở mức đề thi tốt nghiệp THPT với một câu hỏi cùng chủ đề ở mức đề thi học sinh giỏi (HSG) Quốc gia, và biết tự chuyển một tỉ lệ kiểu hình quan sát được thành kiểu gene của bố mẹ bằng phép biện luận ngược, thay vì chỉ áp dụng công thức lai theo chiều thuận.
Cần nhớ trước
Bài này dùng lại kiến thức Quy luật di truyền Mendel đã học ở khóa nền tảng Sinh học 12: alen trội, alen lặn, kiểu gene dị hợp Aa, tỉ lệ phân li 3 trội : 1 lặn khi Aa giao phối với Aa, và tỉ lệ 1:1 khi Aa lai với aa (lai phân tích). Nếu chưa chắc các tỉ lệ này, em nên ôn lại trước khi học tiếp.
Một câu hỏi đề thi tốt nghiệp THPT về quy luật di truyền thường cho sẵn kiểu gene của bố mẹ và yêu cầu tính tỉ lệ kiểu hình đời con — một phép tính THUẬN, đi đúng theo công thức đã học. Đề thi HSG Quốc gia hiếm khi hỏi theo chiều đó. Đề thường cho một tỉ lệ kiểu hình quan sát được ở đời con, đôi khi còn là số liệu thô chưa rút gọn, và yêu cầu em tự suy ngược ra kiểu gene của bố mẹ, thậm chí tự xác định xem hai gene có phân li độc lập hay không. Đây chính là ranh giới cần nhận diện trước khi luyện bất kỳ chuyên đề nội dung nào.
Bài toán mở đầu — hai câu hỏi cùng một cặp gene
So sánh hai câu hỏi sau. Câu 1 (chuẩn thi tốt nghiệp): "Ở một loài, alen A quy định thân cao trội hoàn toàn so với alen a quy định thân thấp; alen B quy định quả đỏ trội hoàn toàn so với alen b quy định quả vàng; hai gene phân li độc lập. Cho cây AaBb tự thụ phấn. Tính tỉ lệ kiểu hình đời con." Câu 2 (HSG Quốc gia): "Với hai cặp gene như trên, lai hai cây P chưa biết kiểu gene, thu được đời con phân li kiểu hình theo tỉ lệ 9 cao đỏ : 3 cao vàng : 3 thấp đỏ : 1 thấp vàng. Xác định kiểu gene của P và giải thích." Câu 1 chỉ cần nhân hai tỉ lệ đơn gene đã biết. Câu 2 không cho kiểu gene P — em phải tự dựng lại nó từ đúng bốn con số đó.
Ý tưởng cốt lõi — phân tích ngược một tỉ lệ tổ hợp
Chìa khóa của phép biện luận ngược nằm ở đúng một quan sát: khi hai gene phân li độc lập, tỉ lệ kiểu hình đời con của phép lai hai cặp gene luôn là TÍCH của hai tỉ lệ đơn gene — quy tắc nhân xác suất mà em vốn đã dùng theo chiều thuận. Muốn đi ngược, em chỉ cần nhóm lại bốn lớp kiểu hình theo từng tính trạng một, tính tỉ lệ riêng của tính trạng đó, rồi nhận diện xem tỉ lệ đơn gene ấy ứng với kiểu lai nào.
Mở rộng dành cho HSG
Phép biện luận ngược — xuất phát từ tỉ lệ kiểu hình quan sát được để dựng lại kiểu gene P, thay vì được cho sẵn kiểu gene P — không phải kỹ năng được luyện tập trực tiếp ở mức đề thi tốt nghiệp THPT. Đây là kỹ năng nền tảng của gần như mọi bài toán quy luật di truyền trong đề HSG Quốc gia, sẽ được dùng lại xuyên suốt các khóa chuyên đề tiếp theo.
Ví dụ
Ví dụ 1 — Biện luận ngược một tỉ lệ 9:3:3:1
1
Đề chỉ cho tỉ lệ kiểu hình đời con, không cho kiểu gene P. Đề chuẩn không bao giờ đòi hỏi bước dựng ngược này.
2
Tách tỉ lệ 9:3:3:1 thành tích của hai tỉ lệ đơn gene bằng cách gộp lại theo từng tính trạng: chiều cao (cao : thấp) và màu quả (đỏ : vàng).
3
Ta có tổng số phần của tỉ lệ đã cho là 9+3+3+1=16. Gộp theo tính trạng chiều cao: cao = 9+3=12 phần, thấp = 3+1=4 phần, tức tỉ lệ cao : thấp = 12:4 = 3:1. Theo quy luật phân li, tỉ lệ 3 trội : 1 lặn chỉ xuất hiện khi cả hai cá thể P đều dị hợp về gene đó, suy ra P đều mang kiểu gene Aa. Gộp theo tính trạng màu quả: đỏ = 9+3=12 phần, vàng = 3+1=4 phần, cũng cho tỉ lệ 3:1, suy ra P đều mang kiểu gene Bb. Do hai gene phân li độc lập, kết hợp hai kết quả trên bằng quy tắc nhân, kiểu gene của cả hai cá thể P là AaBb. Kiểm tra lại: AaBb × AaBb cho tỉ lệ kiểu hình (3:1)×(3:1) = 9:3:3:1, khớp với đề bài (TMĐK). Vậy P: AaBb × AaBb.
4
Không đọc trực tiếp bốn số 9, 3, 3, 1 theo đúng thứ tự đề cho — phải gộp lại theo từng tính trạng trước, mỗi lần gộp cho một tỉ lệ đơn gene quen thuộc (3:1, 1:1, …), rồi mới suy ra kiểu gene P của gene đó.
Ví dụ
Ví dụ 2 — Một tỉ lệ 1:1:1:1 không phải lúc nào cũng là "phân li độc lập bình thường"
1
Với hai cặp gene A (cao/thấp) và B (đỏ/vàng) như trên, lai hai cây P thu được đời con phân li theo tỉ lệ 1 cao đỏ : 1 cao vàng : 1 thấp đỏ : 1 thấp vàng. Xác định kiểu gene P.
2
Tỉ lệ 1:1:1:1 có bốn phần bằng nhau — vẫn phải gộp theo từng tính trạng để nhận diện, không được vội kết luận đây là kiểu lai giống Ví dụ 1.
3
Ta có gộp theo chiều cao: cao = 1+1=2 phần, thấp = 1+1=2 phần, tỉ lệ cao : thấp = 1:1. Tỉ lệ 1 trội : 1 lặn chỉ xuất hiện ở phép lai phân tích, tức một bên dị hợp Aa lai với bên còn lại đồng hợp lặn aa. Gộp theo màu quả: đỏ = 1+1=2 phần, vàng = 1+1=2 phần, tỉ lệ đỏ : vàng = 1:1, cũng là kết quả của lai phân tích Bb × bb. Do hai gene phân li độc lập, kết hợp hai phép lai phân tích đơn gene này, kiểu gene P là AaBb × aabb. Kiểm tra lại: AaBb × aabb cho tỉ lệ (1:1)×(1:1) = 1:1:1:1, khớp với đề (TMĐK). Vậy P: AaBb × aabb — một phép lai phân tích hai cặp gene, khác hẳn kiểu lai giữa hai cá thể dị hợp cả hai gene ở Ví dụ 1.
4
Tỉ lệ 1:1:1:1 và 9:3:3:1 tuy cùng có bốn lớp kiểu hình nhưng ứng với hai kiểu lai P hoàn toàn khác nhau — luôn gộp theo tính trạng trước khi kết luận, không suy đoán theo cảm tính.
Mỗi dòng trong lời giải Ví dụ 1 và Ví dụ 2 thuộc đúng một trong ba nhóm này — luyện phân loại giúp em tự kiểm tra bài làm của mình có đủ ba phần hay không.
Ví dụ
Ví dụ 3 — Bác bỏ một giả thuyết chỉ bằng cách đếm số lớp kiểu hình
1
Một tỉ lệ kiểu hình F2 quan sát được là 9:3:3:1 (bốn lớp) cho hai cặp gene A, B như trên. Một bạn học sinh đề xuất giả thuyết: hai gene này không phân li độc lập mà liên kết hoàn toàn trên cùng một nhiễm sắc thể. Đánh giá giả thuyết này chỉ bằng lập luận, không cần tính tỉ lệ chi tiết.
2
Liên kết hoàn toàn giới hạn số loại giao tử một cá thể dị hợp hai cặp gene có thể tạo ra — số loại giao tử ít hơn kéo theo số lớp kiểu hình đời con cũng ít hơn.
3
Đây là hệ quả trực tiếp của định nghĩa liên kết hoàn toàn: không có hoán vị gene nghĩa là không có giao tử tái tổ hợp, nên một cá thể dị hợp hai cặp gene trên cùng nhiễm sắc thể chỉ tạo ra đúng hai loại giao tử, không phải bốn loại như khi phân li độc lập.
4
Ta có nếu hai gene liên kết hoàn toàn, một cá thể dị hợp hai cặp gene (dù ở trạng thái cis AB/ab hay trans Ab/aB) chỉ tạo ra đúng hai loại giao tử duy nhất, do không có hoán vị gene để sinh thêm tổ hợp giao tử mới. Khi lai hai cá thể như vậy với nhau, số tổ hợp giao tử tối đa là 2×2=4, nhưng vì hai loại giao tử luôn bổ sung cho nhau (mỗi loại chiếm 1/2), số lớp kiểu gene phân biệt được tối đa chỉ là ba, theo tỉ lệ 1 đồng hợp loại một : 2 dị hợp : 1 đồng hợp loại hai. Do đó số lớp kiểu hình đời con trong trường hợp liên kết hoàn toàn tối đa chỉ là ba lớp, không thể là bốn lớp như tỉ lệ 9:3:3:1 quan sát được. Suy ra giả thuyết liên kết hoàn toàn mâu thuẫn trực tiếp với dữ kiện đề bài, bị bác bỏ ngay từ bước đếm số lớp kiểu hình, không cần tính bất kỳ tỉ lệ nào. Vậy hai gene trong bài toán này phải phân li độc lập, không liên kết hoàn toàn.
5
Trước khi tính toán, hãy đếm số lớp kiểu hình quan sát được — con số này một mình đã đủ để loại một số giả thuyết, tiết kiệm rất nhiều thời gian làm bài.
Bẫy thường gặp
Ba lỗi hay gặp khi biện luận ngược: (1) đọc trực tiếp bốn con số theo đúng thứ tự đề cho thay vì gộp lại theo từng tính trạng trước; (2) vội kết luận "phân li độc lập" ngay khi thấy tỉ lệ có nhiều lớp mà quên kiểm tra xem tỉ lệ đó có thực sự là tích của hai tỉ lệ đơn gene quen thuộc hay không; (3) bỏ qua bước kiểm tra lại bằng cách lai thử kiểu gene vừa suy ra, tức bước TMĐK quan trọng nhất của phép biện luận ngược.
Luyện tập có hướng dẫn
Luyện tập độc lập
Thử thách
Ba bước lặp lại xuyên suốt mọi bài toán biện luận ngược ở phần này: gộp tỉ lệ theo từng tính trạng, nhận diện tỉ lệ đơn gene quen thuộc (3:1, 1:1, …) ứng với kiểu lai nào, rồi kết hợp lại và kiểm tra bằng cách lai thử. Kỹ năng đếm số lớp kiểu hình để loại nhanh một giả thuyết sai cũng sẽ quay lại nhiều lần ở các bài sau.
Ở bài này, các con số trong đề luôn là một tỉ lệ đã rút gọn đẹp. Bài tiếp theo trang bị công cụ định lượng — xác suất và tổ hợp — để xử lý khi đề không cho tỉ lệ gọn mà hỏi trực tiếp xác suất của một tổ hợp kiểu gene hoặc kiểu hình cụ thể trong số nhiều người con.
Một câu hỏi đề thi tốt nghiệp THPT về quy luật di truyền thường cho sẵn kiểu gene của bố mẹ và yêu cầu tính tỉ lệ kiểu hình đời con — một phép tính THUẬN, đi đúng theo công thức đã học. Đề thi HSG Quốc gia hiếm khi hỏi theo chiều đó. Đề thường cho một tỉ lệ kiểu hình quan sát được ở đời con, đôi khi còn là số liệu thô chưa rút gọn, và yêu cầu em tự suy ngược ra kiểu gene của bố mẹ, thậm chí tự xác định xem hai gene có phân li độc lập hay không. Đây chính là ranh giới cần nhận diện trước khi luyện bất kỳ chuyên đề nội dung nào.
So sánh hai câu hỏi sau. Câu 1 (chuẩn thi tốt nghiệp): "Ở một loài, alen A quy định thân cao trội hoàn toàn so với alen a quy định thân thấp; alen B quy định quả đỏ trội hoàn toàn so với alen b quy định quả vàng; hai gene phân li độc lập. Cho cây AaBb tự thụ phấn. Tính tỉ lệ kiểu hình đời con." Câu 2 (HSG Quốc gia): "Với hai cặp gene như trên, lai hai cây P chưa biết kiểu gene, thu được đời con phân li kiểu hình theo tỉ lệ 9 cao đỏ : 3 cao vàng : 3 thấp đỏ : 1 thấp vàng. Xác định kiểu gene của P và giải thích." Câu 1 chỉ cần nhân hai tỉ lệ đơn gene đã biết. Câu 2 không cho kiểu gene P — em phải tự dựng lại nó từ đúng bốn con số đó.
Chìa khóa của phép biện luận ngược nằm ở đúng một quan sát: khi hai gene phân li độc lập, tỉ lệ kiểu hình đời con của phép lai hai cặp gene luôn là TÍCH của hai tỉ lệ đơn gene — quy tắc nhân xác suất mà em vốn đã dùng theo chiều thuận. Muốn đi ngược, em chỉ cần nhóm lại bốn lớp kiểu hình theo từng tính trạng một, tính tỉ lệ riêng của tính trạng đó, rồi nhận diện xem tỉ lệ đơn gene ấy ứng với kiểu lai nào.
Phép biện luận ngược — xuất phát từ tỉ lệ kiểu hình quan sát được để dựng lại kiểu gene P, thay vì được cho sẵn kiểu gene P — không phải kỹ năng được luyện tập trực tiếp ở mức đề thi tốt nghiệp THPT. Đây là kỹ năng nền tảng của gần như mọi bài toán quy luật di truyền trong đề HSG Quốc gia, sẽ được dùng lại xuyên suốt các khóa chuyên đề tiếp theo.
Ta có tổng số phần của tỉ lệ đã cho là 9+3+3+1=16. Gộp theo tính trạng chiều cao: cao = 9+3=12 phần, thấp = 3+1=4 phần, tức tỉ lệ cao : thấp = 12:4 = 3:1. Theo quy luật phân li, tỉ lệ 3 trội : 1 lặn chỉ xuất hiện khi cả hai cá thể P đều dị hợp về gene đó, suy ra P đều mang kiểu gene Aa. Gộp theo tính trạng màu quả: đỏ = 9+3=12 phần, vàng = 3+1=4 phần, cũng cho tỉ lệ 3:1, suy ra P đều mang kiểu gene Bb. Do hai gene phân li độc lập, kết hợp hai kết quả trên bằng quy tắc nhân, kiểu gene của cả hai cá thể P là AaBb. Kiểm tra lại: AaBb × AaBb cho tỉ lệ kiểu hình (3:1)×(3:1) = 9:3:3:1, khớp với đề bài (TMĐK). Vậy P: AaBb × AaBb.
Ta có gộp theo chiều cao: cao = 1+1=2 phần, thấp = 1+1=2 phần, tỉ lệ cao : thấp = 1:1. Tỉ lệ 1 trội : 1 lặn chỉ xuất hiện ở phép lai phân tích, tức một bên dị hợp Aa lai với bên còn lại đồng hợp lặn aa. Gộp theo màu quả: đỏ = 1+1=2 phần, vàng = 1+1=2 phần, tỉ lệ đỏ : vàng = 1:1, cũng là kết quả của lai phân tích Bb × bb. Do hai gene phân li độc lập, kết hợp hai phép lai phân tích đơn gene này, kiểu gene P là AaBb × aabb. Kiểm tra lại: AaBb × aabb cho tỉ lệ (1:1)×(1:1) = 1:1:1:1, khớp với đề (TMĐK). Vậy P: AaBb × aabb — một phép lai phân tích hai cặp gene, khác hẳn kiểu lai giữa hai cá thể dị hợp cả hai gene ở Ví dụ 1.
Ta có nếu hai gene liên kết hoàn toàn, một cá thể dị hợp hai cặp gene (dù ở trạng thái cis AB/ab hay trans Ab/aB) chỉ tạo ra đúng hai loại giao tử duy nhất, do không có hoán vị gene để sinh thêm tổ hợp giao tử mới. Khi lai hai cá thể như vậy với nhau, số tổ hợp giao tử tối đa là 2×2=4, nhưng vì hai loại giao tử luôn bổ sung cho nhau (mỗi loại chiếm 1/2), số lớp kiểu gene phân biệt được tối đa chỉ là ba, theo tỉ lệ 1 đồng hợp loại một : 2 dị hợp : 1 đồng hợp loại hai. Do đó số lớp kiểu hình đời con trong trường hợp liên kết hoàn toàn tối đa chỉ là ba lớp, không thể là bốn lớp như tỉ lệ 9:3:3:1 quan sát được. Suy ra giả thuyết liên kết hoàn toàn mâu thuẫn trực tiếp với dữ kiện đề bài, bị bác bỏ ngay từ bước đếm số lớp kiểu hình, không cần tính bất kỳ tỉ lệ nào. Vậy hai gene trong bài toán này phải phân li độc lập, không liên kết hoàn toàn.
Ba lỗi hay gặp khi biện luận ngược: (1) đọc trực tiếp bốn con số theo đúng thứ tự đề cho thay vì gộp lại theo từng tính trạng trước; (2) vội kết luận "phân li độc lập" ngay khi thấy tỉ lệ có nhiều lớp mà quên kiểm tra xem tỉ lệ đó có thực sự là tích của hai tỉ lệ đơn gene quen thuộc hay không; (3) bỏ qua bước kiểm tra lại bằng cách lai thử kiểu gene vừa suy ra, tức bước TMĐK quan trọng nhất của phép biện luận ngược.