Đây là bản xem thử. Phiên bản đầy đủ trong ứng dụng có bài tập, AI chấm ngay và theo dõi tiến độ học.
Bài học
Tác động cộng gộp và tính trạng số lượng
Mục tiêu bài học
Sau bài này, em giải thích được vì sao các gene tác động cộng gộp tạo ra tính trạng số lượng biến thiên liên tục, dự đoán được số lớp kiểu hình và tỉ lệ phân bố khi biết số cặp gene tham gia, và nêu được vai trò của môi trường đối với nhóm tính trạng này.
Kiến thức nền cần nhớ
Bài trước đã gộp các nhóm kiểu gene của tỉ lệ 9:3:3:1 theo quy tắc riêng của từng kiểu tương tác — bổ sung, át chế trội, át chế dạng ức chế (same-grade bridge). Bài này xét kiểu gộp đơn giản và tổng quát nhất có thể: mỗi allele trội, bất kể ở gene nào, đều cộng thêm một lượng đóng góp bằng nhau vào kiểu hình.
Vì sao chiều cao không chia thành vài nhóm rõ rệt
Màu hoa đậu Hà Lan chỉ có ba trạng thái: đỏ, hồng, trắng — dễ đếm, dễ xếp nhóm. Nhưng chiều cao hay màu da ở người lại biến thiên liên tục, không thể xếp gọn vào vài nhóm tách biệt. Cùng là do gene quy định, vì sao hai loại tính trạng này lại biểu hiện khác nhau đến vậy.
Trường hợp đơn giản nhất — hai cặp gene, tỉ lệ 15:1
Ở tác động cộng gộp, nhiều cặp gene không allele cùng ảnh hưởng đến một tính trạng, và mỗi allele trội — bất kể thuộc gene nào — đều cộng thêm một lượng nhỏ vào mức độ biểu hiện. Trường hợp đơn giản nhất: chỉ cần CÓ ÍT NHẤT một allele trội trong số các gene liên quan, kiểu hình đã có biểu hiện (ví dụ có sắc tố); chỉ khi không còn allele trội nào, kiểu hình mới hoàn toàn không biểu hiện (không sắc tố).
Với hai cặp gene Aa, Bb: ba nhóm A_B_, A_bb, aaB_ đều mang ít nhất một allele trội nên đều có sắc tố, cộng lại 9+3+3 = 15 phần; chỉ aabb không mang allele trội nào nên không có sắc tố, 1 phần. Kết quả là tỉ lệ 15 : 1.
Ví dụ
Tỉ lệ 15:1 ở tính trạng cộng gộp hai cặp gene
1
Ở một loài, màu sắc hạt do hai cặp gene Aa, Bb tác động cộng gộp quy định: hễ có ít nhất một allele trội (A hoặc B) là hạt có màu, chỉ kiểu gene aabb mới cho hạt không màu. Lai AaBb × AaBb, tính tỉ lệ kiểu hình hạt có màu và hạt không màu ở đời con.
2
giả thiết hai cặp gene phân li độc lập, không có đột biến, mỗi allele trội đóng góp một lượng sắc tố như nhau.
3
A_B_ (9 phần), A_bb (3 phần) và aaB_ (3 phần) đều mang ít nhất một allele trội nên đều có màu — cộng lại 9+3+3 = 15 phần (1). aabb (1 phần) không mang allele trội nào nên không có màu (2).
4
Vậy tỉ lệ kiểu hình là 15 hạt có màu : 1 hạt không màu.
Mười lăm phần có ít nhất một allele trội, một phần duy nhất không mang allele trội nào.
Tổng quát hoá — ba cặp gene và dải phân bố hình chuông
Với nhiều cặp gene hơn, tác động cộng gộp không còn dừng ở hai mức có màu — không màu, mà chia thành nhiều MỨC theo đúng số allele trội mà cá thể mang. Xét mô hình đơn giản hoá của màu da người với ba cặp gene Aa, Bb, Cc, mỗi allele trội cộng thêm một lượng sắc tố bằng nhau: một cá thể có thể mang từ 0 đến 6 allele trội, ứng với 7 mức màu da khác nhau, từ trắng nhất đến đen nhất.
Ví dụ
Dự đoán số lớp và tỉ lệ phân bố màu da
1
Xét mô hình cộng gộp đơn giản hoá: màu da người chịu chi phối bởi ba cặp gene Aa, Bb, Cc, mỗi allele trội cộng thêm một lượng sắc tố bằng nhau. Lai hai người dị hợp cả ba cặp gene (AaBbCc × AaBbCc), dự đoán số lớp màu da ở đời con và tỉ lệ mỗi lớp.
2
giả thiết ba cặp gene phân li độc lập, mỗi allele trội đóng góp bằng nhau, chưa xét ảnh hưởng của môi trường.
3
Mỗi cá thể mang từ 0 đến 6 allele trội, vì có 3 cặp gene, mỗi cặp tối đa 2 allele trội — suy ra có $2 \times 3 + 1 = 7$ lớp màu da (1).
4
Mỗi cặp gene dị hợp lai riêng cho số allele trội theo tỉ lệ 1 (0 trội) : 2 (1 trội) : 1 (2 trội); ba cặp độc lập nhân với nhau tương đương khai triển $(1+2x+x^2)^3 = \left[(1+x)^2\right]^3 = (1+x)^6$, cho các hệ số nhị thức $\binom{6}{0}, \binom{6}{1}, \dots, \binom{6}{6}$ trên tổng $4^3 = 64$ tổ hợp (2). Từ (2), tính từng hệ số: $\binom{6}{0}=1$, $\binom{6}{1}=6$, $\binom{6}{2}=15$, $\binom{6}{3}=20$, $\binom{6}{4}=15$, $\binom{6}{5}=6$, $\binom{6}{6}=1$; cộng lại $1+6+15+20+15+6+1=64$, khớp đúng $4^3=64$ (3).
5
Vậy đời con chia thành 7 lớp màu da theo tỉ lệ 1 : 6 : 15 : 20 : 15 : 6 : 1 trên tổng 64 phần, đông nhất ở lớp giữa (3 allele trội, 20 phần) và thưa dần về hai đầu.
Số cá thể đông nhất ở lớp giữa (3 allele trội), thưa dần về hai đầu — hình dạng phân bố đặc trưng của tính trạng số lượng.
Vì sao tính trạng số lượng có phân bố hình chuông
Hai lớp cực đoan — toàn bộ allele trội hoặc toàn bộ allele lặn — chỉ ứng với đúng MỘT tổ hợp kiểu gene duy nhất (AABBCC hoặc aabbcc), nên hiếm gặp. Ngược lại, lớp giữa (ví dụ đúng 3 allele trội) có thể đến từ rất nhiều tổ hợp kiểu gene khác nhau — trội ở gene này, lặn ở gene kia, theo nhiều cách kết hợp — nên số cá thể rơi vào lớp giữa luôn nhiều hơn hẳn. Đây chính là lí do một tính trạng cộng gộp phân bố theo hình chuông chứ không dàn đều. Ngoài kiểu gene, các tính trạng số lượng còn chịu tác động mạnh của môi trường — dinh dưỡng, ánh sáng, khí hậu — khiến đường phân bố thực tế mượt hơn nữa, không còn tách rời thành từng bậc rõ như trong mô hình lí thuyết.
Bẫy thường gặp
Học sinh hay nhầm tính trạng số lượng với tính trạng chất lượng đã học ở các bài trước. Tính trạng chất lượng (nhóm máu, màu hoa đậu Hà Lan) biểu hiện thành vài loại rời rạc, mô tả được bằng tên gọi. Tính trạng số lượng (chiều cao, cân nặng, năng suất) biến thiên liên tục, phải đo bằng con số, do nhiều cặp gene cộng gộp cùng chịu ảnh hưởng mạnh của môi trường — không thể đếm ra vài nhóm tách biệt như bài trước.
Luyện tập có hướng dẫn
Luyện tập độc lập
Kiểm tra nhanh
Tóm tắt
Điểm cốt lõi của tác động cộng gộp: không có gene nào là gene chính, mọi allele trội đều đóng góp một lượng bằng nhau. Số lớp kiểu hình = $2n+1$ với n là số cặp gene tham gia; lớp giữa luôn đông nhất vì có nhiều tổ hợp kiểu gene khác nhau cùng cho cùng một số allele trội — đó là lí do tính trạng số lượng phân bố theo hình chuông.
Bài ôn tập tiếp theo sẽ hệ thống lại toàn bộ các tỉ lệ đã học trong chương — từ 3:1 quen thuộc đến 1:6:15:20:15:6:1 của tính trạng số lượng — để em luyện cách nhận diện nhanh kiểu quy luật di truyền chỉ từ một tỉ lệ kiểu hình cho trước.
Ở tác động cộng gộp, nhiều cặp gene không allele cùng ảnh hưởng đến một tính trạng, và mỗi allele trội — bất kể thuộc gene nào — đều cộng thêm một lượng nhỏ vào mức độ biểu hiện. Trường hợp đơn giản nhất: chỉ cần CÓ ÍT NHẤT một allele trội trong số các gene liên quan, kiểu hình đã có biểu hiện (ví dụ có sắc tố); chỉ khi không còn allele trội nào, kiểu hình mới hoàn toàn không biểu hiện (không sắc tố).
Với nhiều cặp gene hơn, tác động cộng gộp không còn dừng ở hai mức có màu — không màu, mà chia thành nhiều MỨC theo đúng số allele trội mà cá thể mang. Xét mô hình đơn giản hoá của màu da người với ba cặp gene Aa, Bb, Cc, mỗi allele trội cộng thêm một lượng sắc tố bằng nhau: một cá thể có thể mang từ 0 đến 6 allele trội, ứng với 7 mức màu da khác nhau, từ trắng nhất đến đen nhất.
Mỗi cá thể mang từ 0 đến 6 allele trội, vì có 3 cặp gene, mỗi cặp tối đa 2 allele trội — suy ra có 2×3+1=7 lớp màu da (1).
Mỗi cặp gene dị hợp lai riêng cho số allele trội theo tỉ lệ 1 (0 trội) : 2 (1 trội) : 1 (2 trội); ba cặp độc lập nhân với nhau tương đương khai triển (1+2x+x2)3=[(1+x)2]3=(1+x)6, cho các hệ số nhị thức (06),(16),…,(66) trên tổng 43=64 tổ hợp (2). Từ (2), tính từng hệ số: (06)=1, (16)=6, (26)=15, (36)=20, (46)=15, (56)=6, (66)=1; cộng lại 1+6+15+20+15+6+1=64, khớp đúng 43=64 (3).
Hai lớp cực đoan — toàn bộ allele trội hoặc toàn bộ allele lặn — chỉ ứng với đúng MỘT tổ hợp kiểu gene duy nhất (AABBCC hoặc aabbcc), nên hiếm gặp. Ngược lại, lớp giữa (ví dụ đúng 3 allele trội) có thể đến từ rất nhiều tổ hợp kiểu gene khác nhau — trội ở gene này, lặn ở gene kia, theo nhiều cách kết hợp — nên số cá thể rơi vào lớp giữa luôn nhiều hơn hẳn. Đây chính là lí do một tính trạng cộng gộp phân bố theo hình chuông chứ không dàn đều. Ngoài kiểu gene, các tính trạng số lượng còn chịu tác động mạnh của môi trường — dinh dưỡng, ánh sáng, khí hậu — khiến đường phân bố thực tế mượt hơn nữa, không còn tách rời thành từng bậc rõ như trong mô hình lí thuyết.
Học sinh hay nhầm tính trạng số lượng với tính trạng chất lượng đã học ở các bài trước. Tính trạng chất lượng (nhóm máu, màu hoa đậu Hà Lan) biểu hiện thành vài loại rời rạc, mô tả được bằng tên gọi. Tính trạng số lượng (chiều cao, cân nặng, năng suất) biến thiên liên tục, phải đo bằng con số, do nhiều cặp gene cộng gộp cùng chịu ảnh hưởng mạnh của môi trường — không thể đếm ra vài nhóm tách biệt như bài trước.
Điểm cốt lõi của tác động cộng gộp: không có gene nào là gene chính, mọi allele trội đều đóng góp một lượng bằng nhau. Số lớp kiểu hình = 2n+1 với n là số cặp gene tham gia; lớp giữa luôn đông nhất vì có nhiều tổ hợp kiểu gene khác nhau cùng cho cùng một số allele trội — đó là lí do tính trạng số lượng phân bố theo hình chuông.