Đây là bản xem thử. Phiên bản đầy đủ trong ứng dụng có bài tập, AI chấm ngay và theo dõi tiến độ học.
Bài học
Cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể
Mục tiêu bài học
Sau bài này, em mô tả được cấu trúc điển hình của nhiễm sắc thể (NST đơn, NST kép, tâm động), giải thích được vì sao NST tồn tại thành từng cặp tương đồng trong tế bào sinh dưỡng, và tính đúng bộ NST lưỡng bội 2n hoặc đơn bội n của một loài từ dữ liệu cho trước.
Kiến thức nền cần nhớ
Ở khoá Khái quát di truyền và các quy luật Mendel, em đã biết gene là đơn vị vật chất di truyền quy định tính trạng, và một cá thể mang hai allele tại mỗi gene — một từ bố, một từ mẹ (same-grade bridge, kiến thức của khoá trước). Nhưng gene không trôi nổi tự do trong tế bào chất: nó nằm trên một cấu trúc vật chất cụ thể, có hình dạng, có thể quan sát dưới kính hiển vi. Bài này gọi tên và mô tả đúng cấu trúc đó.
Khởi động
Nếu đếm bằng mắt thường, một tế bào người chứa hàng chục nghìn gene khác nhau. Nhưng dưới kính hiển vi, khi một tế bào đang phân chia, em chỉ đếm được một con số rất nhỏ và cố định: bốn mươi sáu cấu trúc hình que bắt màu đậm. Bốn mươi sáu cấu trúc đó chứa hết toàn bộ hàng chục nghìn gene bằng cách nào?
Kiến thức trọng tâm
Nhiễm sắc thể (NST) là cấu trúc mang gene, hình thành từ DNA quấn quanh protein rồi co xoắn nhiều lần. Tên gọi này dịch từ tiếng Hy Lạp — chroma nghĩa là màu, soma nghĩa là thể — vì cấu trúc này bắt màu rất đậm khi nhuộm bằng thuốc nhuộm kiềm tính, dễ quan sát dưới đúng loại kính hiển vi quang học em đã học ở khoá trước. NST không phải lúc nào cũng hiện rõ như nhau: ở kì trung gian, DNA dãn xoắn thành sợi mảnh gọi là chất nhiễm sắc, rất khó phân biệt từng NST riêng lẻ; chỉ khi tế bào bước vào phân chia, NST co xoắn cực đại và hiện rõ hình dạng đặc trưng — hình que, hình hạt, hoặc hình chữ V, tuỳ vị trí tâm động.
Ở dạng co xoắn cực đại quan sát được dưới kính hiển vi, mỗi NST có một điểm thắt gọi là tâm động, chia NST thành hai cánh. Trước khi phân chia, mỗi NST đã tự nhân đôi thành hai bản sao giống hệt nhau, gọi là hai nhiễm sắc tử chị em, dính nhau tại đúng tâm động đó — trạng thái này gọi là NST kép, và vẫn được tính là MỘT NST duy nhất về số lượng dù mang hai nhiễm sắc tử. Khi tâm động tách ra ở một giai đoạn phân chia sau, mỗi nhiễm sắc tử tách rời trở thành một NST đơn độc lập; số lượng NST trong tế bào khi đó tăng gấp đôi ngay tức thì, dù tổng lượng DNA không đổi. Phân biệt đúng NST đơn và NST kép là điều bắt buộc để hiểu hai bài học tiếp theo về nguyên phân và giảm phân.
Trong tế bào sinh dưỡng — tế bào của cơ thể, không phải giao tử — NST tồn tại thành từng cặp tương đồng: hai NST trong một cặp giống nhau về hình dạng, kích thước, và mang gene quy định cùng những tính trạng tại cùng vị trí trên NST — một chiếc có nguồn gốc từ bố, một chiếc có nguồn gốc từ mẹ. Hai NST tương đồng có thể mang các allele khác nhau tại cùng một gene; đây chính là cơ sở vật chất của kiểu gene dị hợp Aa mà em đã học ở khoá trước, với allele A nằm trên một NST và allele a nằm trên NST tương đồng còn lại. Tổng số NST trong tế bào sinh dưỡng, tính theo cặp, gọi là bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội, kí hiệu 2n, trong đó n là số cặp NST tương đồng. Giao tử — tinh trùng, trứng — chỉ mang một NST của mỗi cặp, gọi là bộ nhiễm sắc thể đơn bội, kí hiệu n.
Mỗi loài có một bộ NST đặc trưng, ổn định qua các thế hệ. Ở người, bộ NST lưỡng bội là 2n = 46, gồm 23 cặp: 22 cặp giống nhau ở cả nam và nữ, gọi là NST thường, và 1 cặp khác nhau giữa hai giới, gọi là NST giới tính — nữ mang cặp XX, nam mang cặp XY. Số lượng NST không phản ánh mức độ tiến hoá hay độ phức tạp của một loài: bộ NST nhiều hơn không có nghĩa "cao cấp" hơn, vì độ phức tạp phụ thuộc lượng thông tin di truyền và cách gene biểu hiện, không phải số lượng cấu trúc mang chúng.
Ba con số 8, 46, 48 không xếp theo mức độ tiến hoá — tinh tinh có nhiều NST hơn người, nhưng không vì thế mà "cao cấp" hơn.Mọi tế bào sinh dưỡng của cùng một cơ thể đều mang đúng 2n như nhau; chỉ giao tử mới mang n — đây là điều học sinh hay quên khi mới học.
Ví dụ
Xác định bộ NST từ một bảng nhiễm sắc thể đồ
1
Một bảng nhiễm sắc thể đồ (karyotype) của một người ghi nhận 22 cặp NST thường và một cặp NST giới tính XY. Xác định bộ NST lưỡng bội 2n, bộ đơn bội n, và giới tính của người này.
2
Tổng số cặp NST tương đồng gồm 22 cặp NST thường cộng 1 cặp NST giới tính, tức là $22 + 1 = 23$ cặp. (1)
3
Theo định nghĩa, bộ lưỡng bội 2n bằng tổng số NST trong tế bào sinh dưỡng — gấp đôi số cặp vừa tính ở (1): $2n = 23 \times 2 = 46$.
4
Bộ đơn bội n chính là số cặp NST tương đồng, đã tính ở (1), nên $n = 23$ — đúng bằng số NST có trong một giao tử của người này.
5
Vì cặp NST giới tính là XY chứ không phải XX, người trong bảng nhiễm sắc thể đồ này mang giới tính nam.
6
Vậy người này có 2n = 46, n = 23, và là nam giới.
Ví dụ
So sánh bộ NST của ba loài (dạng đề kiểm tra)
1
Ba loài A, B, C có số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng lần lượt là 8, 46 và 48. (a) Tính bộ NST đơn bội n của mỗi loài. (b) Một bạn học sinh cho rằng "loài có bộ NST nhiều hơn thì tiến hoá cao hơn". Nhận định này đúng hay sai? Giải thích.
2
Bộ đơn bội bằng một nửa bộ lưỡng bội: loài A có $n = 8 \div 2 = 4$; loài B có $n = 46 \div 2 = 23$; loài C có $n = 48 \div 2 = 24$. (1)
3
Từ (1), loài B có 2n = 46, n = 23 — đúng bộ NST của người ở ví dụ trước; loài C có 2n = 48, đúng bộ NST của tinh tinh.
4
Nhận định "nhiều NST hơn thì tiến hoá cao hơn" là SAI. Loài C nhiều NST hơn loài B là người, nhưng con người không hề "kém tiến hoá" hơn loài C — độ phức tạp phụ thuộc thông tin di truyền và cách gene biểu hiện, không phải số lượng NST.
5
Vậy n lần lượt là 4, 23, 24 cho ba loài A, B, C; và số lượng NST không phải thước đo mức độ tiến hoá của một loài.
Sai lầm thường gặp
Một nhầm lẫn rất phổ biến là nghĩ NST kép — hai nhiễm sắc tử dính nhau ở tâm động — là "hai NST". Thực ra NST kép vẫn chỉ được tính là MỘT NST duy nhất, vì hai nhiễm sắc tử đó là bản sao giống hệt nhau, dính liền tại tâm động, và chỉ tách thành hai NST đơn riêng biệt sau khi tâm động phân đôi ở một giai đoạn phân chia sau này. Nhầm lẫn này sẽ khiến em tính sai số lượng NST khi theo dõi nguyên phân và giảm phân ở hai bài học tiếp theo, nên cần phân biệt chắc chắn ngay từ bây giờ.
Luyện tập có hướng dẫn
Luyện tập độc lập
Kiểm tra nhanh
Ghi nhớ
NST mang gene, gồm NST đơn (một nhiễm sắc tử) và NST kép (hai nhiễm sắc tử dính ở tâm động, vẫn tính là một NST). Tế bào sinh dưỡng mang bộ lưỡng bội 2n theo từng cặp tương đồng; giao tử mang bộ đơn bội n. Người có 2n = 46 (22 cặp NST thường + 1 cặp NST giới tính).
Bài tiếp theo theo dõi chính bộ NST này qua một tế bào đang phân chia — nguyên phân — để xem 46 NST đó được nhân đôi và chia đều cho hai tế bào con như thế nào.
Ở khoá Khái quát di truyền và các quy luật Mendel, em đã biết gene là đơn vị vật chất di truyền quy định tính trạng, và một cá thể mang hai allele tại mỗi gene — một từ bố, một từ mẹ (same-grade bridge, kiến thức của khoá trước). Nhưng gene không trôi nổi tự do trong tế bào chất: nó nằm trên một cấu trúc vật chất cụ thể, có hình dạng, có thể quan sát dưới kính hiển vi. Bài này gọi tên và mô tả đúng cấu trúc đó.
Nhiễm sắc thể (NST) là cấu trúc mang gene, hình thành từ DNA quấn quanh protein rồi co xoắn nhiều lần. Tên gọi này dịch từ tiếng Hy Lạp — chroma nghĩa là màu, soma nghĩa là thể — vì cấu trúc này bắt màu rất đậm khi nhuộm bằng thuốc nhuộm kiềm tính, dễ quan sát dưới đúng loại kính hiển vi quang học em đã học ở khoá trước. NST không phải lúc nào cũng hiện rõ như nhau: ở kì trung gian, DNA dãn xoắn thành sợi mảnh gọi là chất nhiễm sắc, rất khó phân biệt từng NST riêng lẻ; chỉ khi tế bào bước vào phân chia, NST co xoắn cực đại và hiện rõ hình dạng đặc trưng — hình que, hình hạt, hoặc hình chữ V, tuỳ vị trí tâm động.
Ở dạng co xoắn cực đại quan sát được dưới kính hiển vi, mỗi NST có một điểm thắt gọi là tâm động, chia NST thành hai cánh. Trước khi phân chia, mỗi NST đã tự nhân đôi thành hai bản sao giống hệt nhau, gọi là hai nhiễm sắc tử chị em, dính nhau tại đúng tâm động đó — trạng thái này gọi là NST kép, và vẫn được tính là MỘT NST duy nhất về số lượng dù mang hai nhiễm sắc tử. Khi tâm động tách ra ở một giai đoạn phân chia sau, mỗi nhiễm sắc tử tách rời trở thành một NST đơn độc lập; số lượng NST trong tế bào khi đó tăng gấp đôi ngay tức thì, dù tổng lượng DNA không đổi. Phân biệt đúng NST đơn và NST kép là điều bắt buộc để hiểu hai bài học tiếp theo về nguyên phân và giảm phân.
Trong tế bào sinh dưỡng — tế bào của cơ thể, không phải giao tử — NST tồn tại thành từng cặp tương đồng: hai NST trong một cặp giống nhau về hình dạng, kích thước, và mang gene quy định cùng những tính trạng tại cùng vị trí trên NST — một chiếc có nguồn gốc từ bố, một chiếc có nguồn gốc từ mẹ. Hai NST tương đồng có thể mang các allele khác nhau tại cùng một gene; đây chính là cơ sở vật chất của kiểu gene dị hợp Aa mà em đã học ở khoá trước, với allele A nằm trên một NST và allele a nằm trên NST tương đồng còn lại. Tổng số NST trong tế bào sinh dưỡng, tính theo cặp, gọi là bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội, kí hiệu 2n, trong đó n là số cặp NST tương đồng. Giao tử — tinh trùng, trứng — chỉ mang một NST của mỗi cặp, gọi là bộ nhiễm sắc thể đơn bội, kí hiệu n.
Mỗi loài có một bộ NST đặc trưng, ổn định qua các thế hệ. Ở người, bộ NST lưỡng bội là 2n = 46, gồm 23 cặp: 22 cặp giống nhau ở cả nam và nữ, gọi là NST thường, và 1 cặp khác nhau giữa hai giới, gọi là NST giới tính — nữ mang cặp XX, nam mang cặp XY. Số lượng NST không phản ánh mức độ tiến hoá hay độ phức tạp của một loài: bộ NST nhiều hơn không có nghĩa "cao cấp" hơn, vì độ phức tạp phụ thuộc lượng thông tin di truyền và cách gene biểu hiện, không phải số lượng cấu trúc mang chúng.
Tổng số cặp NST tương đồng gồm 22 cặp NST thường cộng 1 cặp NST giới tính, tức là 22+1=23 cặp. (1)
Theo định nghĩa, bộ lưỡng bội 2n bằng tổng số NST trong tế bào sinh dưỡng — gấp đôi số cặp vừa tính ở (1): 2n=23×2=46.
Bộ đơn bội n chính là số cặp NST tương đồng, đã tính ở (1), nên n=23 — đúng bằng số NST có trong một giao tử của người này.
Bộ đơn bội bằng một nửa bộ lưỡng bội: loài A có n=8÷2=4; loài B có n=46÷2=23; loài C có n=48÷2=24. (1)
Một nhầm lẫn rất phổ biến là nghĩ NST kép — hai nhiễm sắc tử dính nhau ở tâm động — là "hai NST". Thực ra NST kép vẫn chỉ được tính là MỘT NST duy nhất, vì hai nhiễm sắc tử đó là bản sao giống hệt nhau, dính liền tại tâm động, và chỉ tách thành hai NST đơn riêng biệt sau khi tâm động phân đôi ở một giai đoạn phân chia sau này. Nhầm lẫn này sẽ khiến em tính sai số lượng NST khi theo dõi nguyên phân và giảm phân ở hai bài học tiếp theo, nên cần phân biệt chắc chắn ngay từ bây giờ.