Đây là bản xem thử. Phiên bản đầy đủ trong ứng dụng có bài tập, AI chấm ngay và theo dõi tiến độ học.
Bài học
Phương pháp nghiên cứu và công cụ hiện đại
Mục tiêu bài học
Sau bài này, em phân biệt được ba phương pháp nghiên cứu sinh học — quan sát, thực nghiệm và mô hình hoá — và giải thích được vì sao tin sinh học đã trở thành công cụ không thể thiếu trong nghiên cứu sinh học hiện đại.
Kiến thức nền cần nhớ
Bài trước em đã học tiến trình nghiên cứu khoa học gồm sáu bước, đặc biệt là bước thiết kế thí nghiệm kiểm chứng (same-grade bridge). Nhưng thí nghiệm kiểm chứng chỉ là một trong nhiều phương pháp nhà sinh học sử dụng. Bài này giới thiệu đầy đủ các phương pháp đó, và một công cụ hiện đại đang thay đổi cách sinh học được nghiên cứu.
Khởi động
Một nhà sinh học theo dõi hành vi của một đàn voi ngoài tự nhiên suốt nhiều tháng mà không can thiệp gì; một nhà sinh học khác nuôi cấy tế bào trong đĩa petri rồi thử nhiều loại thuốc khác nhau; một nhà sinh học thứ ba dùng máy tính để dựng lại hình dạng ba chiều của một loại protein chưa từng được chụp ảnh trực tiếp. Ba người này có đang 'làm sinh học' theo cùng một cách không?
Kiến thức trọng tâm
Sinh học sử dụng ba phương pháp nghiên cứu chính, bổ sung cho nhau chứ không thay thế nhau. Quan sát là phương pháp ghi nhận một hiện tượng đang diễn ra trong điều kiện tự nhiên, không can thiệp vào đối tượng nghiên cứu — theo dõi tập tính một đàn voi, đếm số loài chim tại một khu rừng, hay ghi hình quá trình nở của một loài bướm. Quan sát phù hợp khi việc can thiệp có thể làm thay đổi chính hiện tượng đang muốn tìm hiểu, hoặc khi đối tượng quá lớn, quá chậm để đưa vào phòng thí nghiệm.
Thực nghiệm — chính là tiến trình có thí nghiệm kiểm chứng đã học ở bài trước — chủ động thay đổi một yếu tố và đo kết quả trong điều kiện được kiểm soát chặt chẽ. Thực nghiệm cho phép xác định quan hệ nhân quả rõ ràng hơn quan sát đơn thuần, nhưng đòi hỏi đưa được đối tượng vào một môi trường có thể kiểm soát — điều không phải lúc nào cũng làm được, ví dụ không thể 'thực nghiệm' trên một quần xã rừng nguyên sinh rộng hàng nghìn hecta.
Mô hình hoá xây dựng một mô hình đơn giản hoá — có thể là mô hình toán học, mô hình vật lý, hay mô hình trên máy tính — để mô phỏng và dự đoán một hệ thống sinh học quá phức tạp hoặc quá lớn để quan sát hay thực nghiệm trực tiếp, như mô phỏng sự lan truyền của một dịch bệnh trong cả một quần thể người, hay dự đoán hình dạng gấp cuộn của một phân tử protein.
Tin sinh học (bioinformatics) là lĩnh vực kết hợp sinh học với khoa học máy tính, ra đời để xử lý một vấn đề mà cả ba phương pháp trên đều gặp khó nếu làm bằng tay: lượng dữ liệu sinh học ngày nay quá lớn để con người xử lý thủ công. Một lần giải trình tự bộ gene người tạo ra khoảng ba tỉ ký tự dữ liệu; so sánh trình tự gene giữa hàng nghìn loài, hay dự đoán cấu trúc ba chiều của hàng chục nghìn loại protein, là những việc chỉ khả thi nhờ thuật toán và máy tính hiệu năng cao.
Tin sinh học không phải một phương pháp nghiên cứu thứ tư đứng ngang hàng ba phương pháp trên — mà là công cụ hiện đại hỗ trợ và tăng tốc cả ba. Nó giúp phân tích số liệu quan sát quy mô lớn, ví dụ dữ liệu định vị hàng nghìn cá thể động vật di cư; xử lý dữ liệu thực nghiệm khổng lồ, như kết quả giải trình tự gene từ hàng trăm mẫu thí nghiệm; và xây dựng các mô hình máy tính chính xác hơn nhờ học từ dữ liệu thật. Một nhà sinh học hiện đại, dù làm việc ở lĩnh vực nào, gần như chắc chắn sẽ cần đến ít nhiều kỹ năng tin sinh học trong sự nghiệp.
Ba phương pháp bổ sung cho nhau; tin sinh học là công cụ hiện đại hỗ trợ xử lý dữ liệu cho cả ba, không đứng ngang hàng như một phương pháp riêng.
Ví dụ
Xác định phương pháp nghiên cứu qua một nghiên cứu về sếu di cư
1
Một nhóm nghiên cứu gắn thiết bị định vị GPS lên 20 cá thể sếu đầu đỏ để theo dõi đường bay di cư suốt một năm, không can thiệp vào hành vi của chúng. Đây là phương pháp nghiên cứu nào?
2
Nghiên cứu chỉ ghi nhận vị trí của sếu trong điều kiện tự nhiên, không thay đổi hay can thiệp vào môi trường hay hành vi của chúng.
3
Không can thiệp, chỉ ghi nhận hiện tượng tự nhiên — đúng đặc điểm của phương pháp quan sát.
4
Nếu đây là thực nghiệm, nhóm nghiên cứu phải chủ động thay đổi một yếu tố nào đó, ví dụ nguồn thức ăn, và so sánh với nhóm đối chứng — điều không xảy ra ở đây.
5
Vậy đây là phương pháp quan sát, dùng thiết bị GPS làm công cụ hỗ trợ để quan sát chính xác hơn tầm mắt thường.
Ví dụ
Xác định phương pháp và vai trò tin sinh học trong một nghiên cứu bệnh di truyền (dạng đề kiểm tra)
1
Một nhóm nghiên cứu thu thập mẫu máu từ 500 bệnh nhân mắc một bệnh di truyền hiếm, giải trình tự gene của từng người, rồi dùng phần mềm máy tính so sánh hàng triệu vị trí trên bộ gene để tìm ra đột biến chung gây bệnh. Hãy xác định phương pháp nghiên cứu chính, và giải thích vai trò của tin sinh học trong nghiên cứu này.
2
Thu thập mẫu máu và giải trình tự gene từ những bệnh nhân đã mắc bệnh sẵn — không chủ động gây bệnh hay thay đổi một yếu tố để so sánh — nên đây gần với việc thu thập dữ liệu sinh học có hệ thống hơn là một thực nghiệm kiểm chứng cổ điển.
3
So sánh hàng triệu vị trí trên bộ gene của 500 người bằng tay là bất khả thi — đây chính là công việc của tin sinh học, dùng thuật toán để tìm ra vị trí đột biến xuất hiện chung ở phần lớn bệnh nhân nhưng hiếm gặp ở người khỏe mạnh.
4
Không có tin sinh học, khối lượng dữ liệu này — 500 người nhân hàng triệu vị trí gene — sẽ không thể xử lý trong bất kỳ thời gian hợp lý nào, khớp với vai trò 'công cụ tăng tốc' đã nêu ở phần lý thuyết.
5
Vậy phương pháp nghiên cứu chính là thu thập dữ liệu sinh học có hệ thống, và tin sinh học đóng vai trò công cụ bắt buộc để phân tích khối dữ liệu gene khổng lồ, tìm ra đột biến gây bệnh.
Sai lầm thường gặp
Một nhầm lẫn thường gặp là xem tin sinh học như một phương pháp thứ tư đứng ngang hàng quan sát, thực nghiệm và mô hình hoá — thực ra nó là công cụ máy tính hỗ trợ cả ba. Một nhầm lẫn khác là nghĩ mô hình hoá đồng nghĩa với 'tưởng tượng tự do': một mô hình sinh học vẫn phải được xây dựng từ dữ liệu thật và kiểm chứng lại bằng số liệu quan sát hoặc thực nghiệm, không phải suy đoán chủ quan.
Luyện tập có hướng dẫn
Luyện tập độc lập
Kiểm tra nhanh
Ghi nhớ
Ba phương pháp bổ sung nhau: quan sát (không can thiệp), thực nghiệm (chủ động thay đổi một biến số, có đối chứng), mô hình hoá (mô phỏng hệ thống quá lớn hoặc quá phức tạp). Tin sinh học là công cụ máy tính hỗ trợ cả ba khi dữ liệu quá lớn để xử lý thủ công.
Đã biết sinh học nghiên cứu cái gì và nghiên cứu bằng cách nào, bài tiếp theo chuyển sang một câu hỏi khác: sự sống được tổ chức thành những cấp độ nào, từ nhỏ nhất đến lớn nhất?
Một nhà sinh học theo dõi hành vi của một đàn voi ngoài tự nhiên suốt nhiều tháng mà không can thiệp gì; một nhà sinh học khác nuôi cấy tế bào trong đĩa petri rồi thử nhiều loại thuốc khác nhau; một nhà sinh học thứ ba dùng máy tính để dựng lại hình dạng ba chiều của một loại protein chưa từng được chụp ảnh trực tiếp. Ba người này có đang 'làm sinh học' theo cùng một cách không?
Sinh học sử dụng ba phương pháp nghiên cứu chính, bổ sung cho nhau chứ không thay thế nhau. Quan sát là phương pháp ghi nhận một hiện tượng đang diễn ra trong điều kiện tự nhiên, không can thiệp vào đối tượng nghiên cứu — theo dõi tập tính một đàn voi, đếm số loài chim tại một khu rừng, hay ghi hình quá trình nở của một loài bướm. Quan sát phù hợp khi việc can thiệp có thể làm thay đổi chính hiện tượng đang muốn tìm hiểu, hoặc khi đối tượng quá lớn, quá chậm để đưa vào phòng thí nghiệm.
Thực nghiệm — chính là tiến trình có thí nghiệm kiểm chứng đã học ở bài trước — chủ động thay đổi một yếu tố và đo kết quả trong điều kiện được kiểm soát chặt chẽ. Thực nghiệm cho phép xác định quan hệ nhân quả rõ ràng hơn quan sát đơn thuần, nhưng đòi hỏi đưa được đối tượng vào một môi trường có thể kiểm soát — điều không phải lúc nào cũng làm được, ví dụ không thể 'thực nghiệm' trên một quần xã rừng nguyên sinh rộng hàng nghìn hecta.
Mô hình hoá xây dựng một mô hình đơn giản hoá — có thể là mô hình toán học, mô hình vật lý, hay mô hình trên máy tính — để mô phỏng và dự đoán một hệ thống sinh học quá phức tạp hoặc quá lớn để quan sát hay thực nghiệm trực tiếp, như mô phỏng sự lan truyền của một dịch bệnh trong cả một quần thể người, hay dự đoán hình dạng gấp cuộn của một phân tử protein.
Tin sinh học (bioinformatics) là lĩnh vực kết hợp sinh học với khoa học máy tính, ra đời để xử lý một vấn đề mà cả ba phương pháp trên đều gặp khó nếu làm bằng tay: lượng dữ liệu sinh học ngày nay quá lớn để con người xử lý thủ công. Một lần giải trình tự bộ gene người tạo ra khoảng ba tỉ ký tự dữ liệu; so sánh trình tự gene giữa hàng nghìn loài, hay dự đoán cấu trúc ba chiều của hàng chục nghìn loại protein, là những việc chỉ khả thi nhờ thuật toán và máy tính hiệu năng cao.
Tin sinh học không phải một phương pháp nghiên cứu thứ tư đứng ngang hàng ba phương pháp trên — mà là công cụ hiện đại hỗ trợ và tăng tốc cả ba. Nó giúp phân tích số liệu quan sát quy mô lớn, ví dụ dữ liệu định vị hàng nghìn cá thể động vật di cư; xử lý dữ liệu thực nghiệm khổng lồ, như kết quả giải trình tự gene từ hàng trăm mẫu thí nghiệm; và xây dựng các mô hình máy tính chính xác hơn nhờ học từ dữ liệu thật. Một nhà sinh học hiện đại, dù làm việc ở lĩnh vực nào, gần như chắc chắn sẽ cần đến ít nhiều kỹ năng tin sinh học trong sự nghiệp.
Một nhầm lẫn thường gặp là xem tin sinh học như một phương pháp thứ tư đứng ngang hàng quan sát, thực nghiệm và mô hình hoá — thực ra nó là công cụ máy tính hỗ trợ cả ba. Một nhầm lẫn khác là nghĩ mô hình hoá đồng nghĩa với 'tưởng tượng tự do': một mô hình sinh học vẫn phải được xây dựng từ dữ liệu thật và kiểm chứng lại bằng số liệu quan sát hoặc thực nghiệm, không phải suy đoán chủ quan.