Bài học

Ôn tập tổng hợp: Từ giới tính đến phả hệ và tư vấn di truyền

Mục tiêu bài học

Sau bài này, em phối hợp được toàn bộ kỹ năng của khóa học — cơ chế xác định giới tính, di truyền liên kết giới tính, phân tích phả hệ, và tính xác suất di truyền — để giải một bài toán tổng hợp, nhiều phần, đúng dạng đề kiểm tra cuối chương.

Kiến thức nền cần nhớ

Năm bài trước đã xây dựng lần lượt: cơ chế NST giới tính quyết định giới tính con; di truyền liên kết giới tính (mù màu, máu khó đông); phương pháp nghiên cứu di truyền học người; phân tích phả hệ để xác định trội/lặn và vị trí gene; và bệnh, tật di truyền cùng tư vấn di truyền (same-grade bridge, toàn bộ khóa học). Bài ôn tập không đưa thêm quy luật mới nào — chỉ luyện cách phối hợp chúng trong một bài toán nhiều phần.

Khởi động

Một đề kiểm tra cuối chương thường không hỏi riêng từng kỹ năng, mà lồng nhiều câu hỏi vào MỘT tình huống gia đình duy nhất — phần a hỏi giới tính, phần b hỏi kiểu gene, phần c hỏi xác suất một kiểu hình cụ thể. Bài học này luyện đúng cách làm bài dạng đó.

Kiến thức trọng tâm

Một bài toán di truyền người tổng hợp luôn giải theo cùng một trình tự, bất kể độ phức tạp: xác định giả thiết (trội hoàn toàn, gene trên NST thường hay giới tính) → nếu đề cho một phả hệ, biện luận trội/lặn rồi vị trí gene theo hai bước đã học → xác định kiểu gene của từng cá thể liên quan → lập phép lai (dùng khung Punnett) hoặc dùng quy tắc nhân xác suất khi cần kết hợp nhiều sự kiện độc lập → đối chiếu với dữ kiện đề cho nếu có → kết luận bằng câu "Vậy …" đầy đủ. Cái khó không nằm ở việc nhớ công thức, mà ở việc chọn đúng công cụ cho từng phần của đề.

Nhìn lại toàn khóa theo đúng trình tự đã học: Chương 1 và 2 xây dựng cơ chế xác định giới tính (bố quyết định, tỉ lệ 1:1) và di truyền liên kết giới tính (nam bán hợp, bệnh lặn liên kết X gặp nhiều ở nam). Chương 3 và 4 xây dựng phương pháp nghiên cứu người và kỹ năng biện luận phả hệ (trội/lặn, rồi NST thường/giới tính). Chương 5 dùng đúng kỹ năng biện luận đó để tính xác suất tái phát một bệnh di truyền, và giải thích cơ sở khoa học của tư vấn di truyền. Mọi bài toán trong khóa học đều là biến thể của bốn kỹ năng này, phối hợp theo những cách khác nhau.

Ví dụ

Bài toán tổng hợp: giới tính con và bệnh liên kết X qua hai thế hệ

1
Một người đàn ông mắc bệnh mù màu ( $X^{a}Y$ ) kết hôn với một người phụ nữ hoàn toàn bình thường, không có ai trong gia đình vợ mắc bệnh này ( $X^{A}X^{A}$ ). a) Tính xác suất sinh con trai nói chung của cặp vợ chồng này. b) Xác định kiểu gene, kiểu hình của TẤT CẢ con gái họ có thể sinh ra.
Một người đàn ông mắc bệnh mù màu ($X^{a}Y$) kết hôn với một người phụ nữ hoàn toàn bình thường, không có ai trong gia đình vợ mắc bệnh này ($X^{A}X^{A}$). a) Tính xác suất sinh con trai nói chung của cặp vợ chồng này. b) Xác định kiểu gene, kiểu hình của TẤT CẢ con gái họ có thể sinh ra.
2
Theo cơ chế NST giới tính đã học ở Chương 1, tỉ lệ con trai và con gái ở người luôn xấp xỉ 1:1, không phụ thuộc gene mù màu trên NST X — hai cặp NST (giới tính và gene mù màu nằm trên chính NST X đó) truyền đi cùng nhau nhưng tỉ lệ giới tính vẫn do loại tinh trùng X hay Y quyết định. Vậy xác suất sinh con trai là 1/2. (1)
3
Bố $X^{a}Y$ chỉ có một NST X (mang $X^{a}$ ) để truyền cho con gái; mẹ $X^{A}X^{A}$ chỉ tạo trứng mang $X^{A}$ . Con gái nhận $X^{a}$ từ bố và $X^{A}$ từ mẹ, cho kiểu gene $X^{A}X^{a}$ ở TẤT CẢ con gái. (2)
Bố $X^{a}Y$ chỉ có một NST X (mang $X^{a}$) để truyền cho con gái; mẹ $X^{A}X^{A}$ chỉ tạo trứng mang $X^{A}$. Con gái nhận $X^{a}$ từ bố và $X^{A}$ từ mẹ, cho kiểu gene $X^{A}X^{a}$ ở TẤT CẢ con gái. (2)
4
Vì $X^{A}$ trội hoàn toàn so với $X^{a}$ , kiểu gene $X^{A}X^{a}$ biểu hiện kiểu hình bình thường — không một người con gái nào mù màu, dù tất cả đều mang mầm bệnh.
Vì $X^{A}$ trội hoàn toàn so với $X^{a}$, kiểu gene $X^{A}X^{a}$ biểu hiện kiểu hình bình thường — không một người con gái nào mù màu, dù tất cả đều mang mầm bệnh.
5
Vậy xác suất sinh con trai là 1/2 (không đổi so với mọi gia đình khác); và 100% con gái có kiểu gene $X^{A}X^{a}$ , kiểu hình hoàn toàn bình thường nhưng đều là người mang mầm bệnh — bệnh mù màu "ẩn" hết một thế hệ, chỉ có thể lộ ra ở đời cháu nếu một người con gái này lấy chồng cũng mang allele $X^{a}$ .
Vậy xác suất sinh con trai là 1/2 (không đổi so với mọi gia đình khác); và 100% con gái có kiểu gene $X^{A}X^{a}$, kiểu hình hoàn toàn bình thường nhưng đều là người mang mầm bệnh — bệnh mù màu "ẩn" hết một thế hệ, chỉ có thể lộ ra ở đời cháu nếu một người con gái này lấy chồng cũng mang allele $X^{a}$.

Ví dụ

Bài toán tổng hợp: từ phả hệ đến xác suất tái phát (dạng đề thi)

1
Trong một dòng họ, một cặp bố mẹ đời I đều không mắc bệnh bạch tạng. Họ có ba người con: hai con trai không mắc bệnh, và một con gái mắc bệnh bạch tạng. Người con gái này khi lớn lên kết hôn với một người chồng hoàn toàn bình thường, không có ai trong gia đình chồng mắc bệnh. a) Xác định bệnh là trội hay lặn, và gene nằm trên NST thường hay giới tính. b) Xác định kiểu gene của bố mẹ đời I và của người con gái mắc bệnh. c) Tính xác suất để đứa con đầu lòng của người con gái này cũng mắc bệnh bạch tạng.
Trong một dòng họ, một cặp bố mẹ đời I đều không mắc bệnh bạch tạng. Họ có ba người con: hai con trai không mắc bệnh, và một con gái mắc bệnh bạch tạng. Người con gái này khi lớn lên kết hôn với một người chồng hoàn toàn bình thường, không có ai trong gia đình chồng mắc bệnh. a) Xác định bệnh là trội hay lặn, và gene nằm trên NST thường hay giới tính. b) Xác định kiểu gene của bố mẹ đời I và của người con gái mắc bệnh. c) Tính xác suất để đứa con đầu lòng của người con gái này cũng mắc bệnh bạch tạng.
2
Bố mẹ đời I đều không biểu hiện bệnh, nhưng con gái của họ mắc bệnh — theo quy tắc bước một (Chương 4), bệnh là tính trạng LẶN. Người con gái này mắc bệnh, và bố cô ấy (thuộc đời I) hoàn toàn không biểu hiện — theo quy tắc bước hai, gene KHÔNG THỂ nằm trên NST X, nên nằm trên NST THƯỜNG. (1)
3
Từ (1), quy ước A (bình thường, trội), a (bệnh, lặn). Người con gái mắc bệnh có kiểu gene aa. Bố mẹ đời I không biểu hiện nhưng đã sinh con aa, nên mỗi người mang một allele a — kiểu gene Aa. (2)
4
Người con gái (aa) kết hôn với người chồng hoàn toàn bình thường, không ai trong gia đình chồng mắc bệnh — không có dấu hiệu nào cho thấy chồng mang allele a, nên kiểu gene mặc định của anh là đồng hợp trội AA. Phép lai aa (vợ) × AA (chồng) chỉ tạo một loại giao tử kết hợp: a (từ vợ) + A (từ chồng) = Aa, cho 100% đời con là Aa. (3)
5
Vậy: bệnh là tính trạng lặn trên NST thường; bố mẹ đời I và người chồng có kiểu gene Aa, Aa và AA; người con gái mắc bệnh có kiểu gene aa. Từ (3), xác suất con đầu lòng của người con gái này mắc bệnh bạch tạng là 0% — toàn bộ đời con đều là Aa, mang mầm bệnh nhưng không biểu hiện.

Vợ (aa) chỉ tạo một loại giao tử a; chồng (AA) chỉ tạo một loại giao tử A. Hai ô đều cho kết quả Aa — 100% đời con mang mầm bệnh nhưng không ai biểu hiện bệnh.

Luyện tập có hướng dẫn

Luyện tập độc lập

Sai lầm thường gặp

Sai lầm phổ biến nhất trong bài toán tổng hợp là quên KIỂM TRA TỪNG PHẦN theo đúng thứ tự — ví dụ vội tính xác suất ở câu c mà chưa xác định đúng kiểu gene ở câu b, hoặc gán nhầm kiểu gene AA cho một cá thể mà đề chỉ cho biết "không biểu hiện bệnh" (có thể là AA hoặc Aa, trừ khi có thêm dữ kiện như con mắc bệnh). Một sai lầm khác là quên rằng tỉ lệ giới tính (1:1) và tỉ lệ một bệnh liên kết X là HAI xác suất độc lập, cần nhân với nhau khi đề hỏi cả hai cùng lúc — không được cộng hay chỉ lấy một trong hai.

Kiểm tra nhanh

Ghi nhớ

Bài toán di truyền người tổng hợp luôn theo năm bước: xác định giả thiết → biện luận phả hệ nếu có (trội/lặn rồi vị trí gene) → xác định kiểu gene từng cá thể → lập phép lai hoặc dùng quy tắc nhân xác suất → kết luận bằng câu "Vậy …". Giới tính con và một bệnh liên kết X là hai sự kiện độc lập — nhân xác suất khi đề hỏi cả hai cùng lúc.

Khóa học tiếp theo trong chương trình Sinh học 9 đi xa hơn: khóa này dạy em QUAN SÁT di truyền, còn khóa tiếp theo cho thấy con người chủ động ỨNG DỤNG nó.