Đây là bản xem thử. Phiên bản đầy đủ trong ứng dụng có bài tập, AI chấm ngay và theo dõi tiến độ học.
Bài học
Phân tích phả hệ: xác định trội/lặn và vị trí gene
Mục tiêu bài học
Sau bài này, em biện luận được một tính trạng ở người là trội hay lặn từ một phả hệ, xác định được gene quy định tính trạng đó nằm trên NST thường hay NST giới tính, và gán đúng kiểu gene cho từng cá thể có tên trong phả hệ.
Kiến thức nền cần nhớ
Bài trước em đã học cách đọc một sơ đồ hoặc bảng phả hệ: ký hiệu giới tính, ký hiệu biểu hiện, thế hệ, và quan hệ hôn phối, cha mẹ – con (same-grade bridge). Bài này dùng đúng cách đọc đó để làm việc khó hơn hẳn: biện luận NGƯỢC từ những gì quan sát được trên phả hệ, để suy ra quy luật di truyền đang chi phối — dù không hề biết trước kiểu gene của bất kỳ ai.
Khởi động
Nhìn vào một gia đình có bố mẹ đều khỏe mạnh bình thường nhưng sinh ra một người con mắc một bệnh di truyền, em có suy ra được điều gì về tính trội, lặn của bệnh đó không? Nếu người con mắc bệnh lại là con gái, và người bố của cô ấy hoàn toàn khỏe mạnh, em có suy ra được thêm điều gì nữa không?
Kiến thức trọng tâm
Bước một: xác định trội hay lặn. Nếu bố và mẹ đều KHÔNG biểu hiện một tính trạng, nhưng một người con của họ LẠI biểu hiện tính trạng đó, thì tính trạng này là LẶN. Lý do: nếu tính trạng là trội, chỉ cần một allele trội là đã biểu hiện — bố mẹ đều không biểu hiện nghĩa là cả hai đều không mang allele trội, nên không thể "sinh ra" một allele trội ở đời con. Ngược lại, cả hai bố mẹ hoàn toàn có thể mang allele lặn ở trạng thái dị hợp, không biểu hiện ra ngoài, và khi con nhận đủ hai allele lặn — một từ mỗi bên — con biểu hiện tính trạng lặn.
Bước hai: xác định NST thường hay NST giới tính. Sau khi đã biết tính trạng là lặn, hãy tìm một NGƯỜI CON GÁI biểu hiện nó, rồi nhìn vào bố của cô ấy. Nếu gene nằm trên X, một người con gái biểu hiện kiểu hình lặn phải có kiểu gene $X^{a}X^{a}$ — nhận một $X^{a}$ từ mẹ VÀ một $X^{a}$ từ bố. Nhưng người bố chỉ có MỘT NST X duy nhất; nếu NST đó mang $X^{a}$, chính bố cũng phải biểu hiện tính trạng lặn, vì nam giới không có allele thứ hai để che nó. Vậy nếu bố của một người con gái biểu hiện tính trạng lặn lại HOÀN TOÀN KHỎE MẠNH, gene đó KHÔNG THỂ nằm trên NST X — nó phải nằm trên NST thường.
Đây là đúng thứ tự bắt buộc: phải xác định trội/lặn TRƯỚC, vì quy tắc xét vị trí gene ở bước sau chỉ áp dụng cho tính trạng đã biết là lặn.
Ví dụ
Biện luận trội/lặn và vị trí gene từ một phả hệ ba thế hệ
1
Ở một dòng họ: I-1 (nam) và I-2 (nữ) đều không biểu hiện một bệnh di truyền. Con của họ gồm II-1 (nữ, MẮC BỆNH) và II-2 (nam, không biểu hiện). II-1 kết hôn với II-3 (nam, không biểu hiện, ngoài dòng họ), sinh ra III-1 (nữ, không biểu hiện) và III-2 (nam, MẮC BỆNH). Xác định bệnh là trội hay lặn, gene nằm trên NST thường hay giới tính, và kiểu gene của I-1, I-2, II-1, II-3.
2
I-1, I-2 đều không biểu hiện bệnh nhưng con II-1 mắc bệnh — theo quy tắc bước một, bệnh này là tính trạng LẶN. (1)
3
II-1 là một người con gái mắc bệnh, và bố cô ấy (I-1) hoàn toàn không biểu hiện bệnh. Theo quy tắc bước hai, gene này KHÔNG THỂ nằm trên NST X, nên nằm trên NST THƯỜNG. (2)
4
Từ (1) và (2): II-1 mắc bệnh nên có kiểu gene aa. I-1, I-2 không biểu hiện nhưng đã sinh con aa, nên cả hai đều mang một allele a — kiểu gene Aa. II-3 không biểu hiện nhưng có con III-2 mắc bệnh (aa), nên II-3 cũng phải mang một allele a — kiểu gene Aa. (3)
5
Từ (3), phép lai II-1 (aa) × II-3 (Aa) dự kiến cho tỉ lệ 1 Aa : 1 aa ở đời con — khớp với quan sát thực tế: III-1 không biểu hiện (Aa), III-2 mắc bệnh (aa).
6
Vậy bệnh này là tính trạng lặn, gene nằm trên NST thường; kiểu gene của I-1, I-2, II-3 là Aa, của II-1 và III-2 là aa.
Hàng là hai loại giao tử của II-1 (a, a, vì aa chỉ tạo một loại giao tử); cột là hai loại giao tử của II-3 (A, a). Kết quả: 2 ô Aa, 2 ô aa — đúng tỉ lệ 1:1 quan sát được ở III-1, III-2.
Ví dụ
Khi dữ kiện KHÔNG đủ để kết luận (dạng đề kiểm tra)
1
Một phả hệ khác: bố mẹ đều không biểu hiện bệnh, sinh ra MỘT CON TRAI mắc bệnh. Dòng họ này chưa có người con gái nào. Bệnh này có thể do gene trên NST thường hay NST giới tính X? Có đủ dữ kiện để kết luận chắc chắn không?
2
Bố mẹ không biểu hiện, con trai mắc bệnh — theo quy tắc bước một, bệnh là tính trạng lặn, giống mọi trường hợp khác. (1)
3
Từ (1), nếu gene trên NST thường: bố mẹ đều Aa, con trai aa mắc bệnh — hoàn toàn phù hợp, không phân biệt giới tính của con.
4
Nếu gene trên X: mẹ $X^{A}X^{a}$ (không biểu hiện) × bố $X^{A}Y$ (không biểu hiện) hoàn toàn có thể cho con trai $X^{a}Y$ mắc bệnh — cũng phù hợp với dữ kiện đề cho. (2)
5
Từ (2), cả hai giả thuyết đều khớp dữ kiện, vì quy tắc loại trừ X-linked ở bước hai CẦN một người con gái mắc bệnh để xét bố của cô ấy — mà phả hệ này chưa có con gái nào.
6
Vậy chỉ với dữ kiện "bố mẹ không bệnh, một con trai bệnh", KHÔNG ĐỦ để kết luận chắc chắn gene nằm trên NST thường hay NST giới tính X; cần thêm thông tin, ví dụ một người con gái biểu hiện bệnh trong dòng họ.
Luyện tập có hướng dẫn
Luyện tập độc lập
Sai lầm thường gặp
Sai lầm phổ biến nhất là kết luận vội gene nằm trên NST giới tính X chỉ vì bệnh gặp ở nam nhiều hơn nữ trong một phả hệ nhỏ — với mẫu nhỏ, một bệnh trên NST thường vẫn có thể tình cờ chỉ biểu hiện ở nam qua vài thế hệ được quan sát. Chỉ khi có MỘT NGƯỜI CON GÁI biểu hiện bệnh và BỐ CÔ ẤY hoàn toàn khỏe mạnh, em mới có căn cứ chắc chắn loại trừ khả năng liên kết X. Một sai lầm khác là quên xác định trội/lặn trước khi xét vị trí gene — hai bước phải làm ĐÚNG THỨ TỰ.
Kiểm tra nhanh
Ghi nhớ
Biện luận phả hệ theo hai bước, đúng thứ tự: (1) bố mẹ không biểu hiện, con biểu hiện → tính trạng lặn; (2) tìm một con gái biểu hiện, xét bố cô ấy — bố biểu hiện thì có thể X-linked, bố khỏe mạnh thì loại X-linked, kết luận NST thường. Sau đó gán kiểu gene cho từng cá thể dựa trên kiểu hình và quan hệ cha mẹ – con.
Bài tiếp theo dùng đúng kỹ năng biện luận này để trả lời một câu hỏi thực tế hơn: với những kiến thức đã có, các gia đình và bác sĩ có thể làm gì để chuẩn bị tốt hơn cho một lần mang thai?
Bài trước em đã học cách đọc một sơ đồ hoặc bảng phả hệ: ký hiệu giới tính, ký hiệu biểu hiện, thế hệ, và quan hệ hôn phối, cha mẹ – con (same-grade bridge). Bài này dùng đúng cách đọc đó để làm việc khó hơn hẳn: biện luận NGƯỢC từ những gì quan sát được trên phả hệ, để suy ra quy luật di truyền đang chi phối — dù không hề biết trước kiểu gene của bất kỳ ai.
Bước một: xác định trội hay lặn. Nếu bố và mẹ đều KHÔNG biểu hiện một tính trạng, nhưng một người con của họ LẠI biểu hiện tính trạng đó, thì tính trạng này là LẶN. Lý do: nếu tính trạng là trội, chỉ cần một allele trội là đã biểu hiện — bố mẹ đều không biểu hiện nghĩa là cả hai đều không mang allele trội, nên không thể "sinh ra" một allele trội ở đời con. Ngược lại, cả hai bố mẹ hoàn toàn có thể mang allele lặn ở trạng thái dị hợp, không biểu hiện ra ngoài, và khi con nhận đủ hai allele lặn — một từ mỗi bên — con biểu hiện tính trạng lặn.
Bước hai: xác định NST thường hay NST giới tính. Sau khi đã biết tính trạng là lặn, hãy tìm một NGƯỜI CON GÁI biểu hiện nó, rồi nhìn vào bố của cô ấy. Nếu gene nằm trên X, một người con gái biểu hiện kiểu hình lặn phải có kiểu gene XaXa — nhận một Xa từ mẹ VÀ một Xa từ bố. Nhưng người bố chỉ có MỘT NST X duy nhất; nếu NST đó mang Xa, chính bố cũng phải biểu hiện tính trạng lặn, vì nam giới không có allele thứ hai để che nó. Vậy nếu bố của một người con gái biểu hiện tính trạng lặn lại HOÀN TOÀN KHỎE MẠNH, gene đó KHÔNG THỂ nằm trên NST X — nó phải nằm trên NST thường.
Ở một dòng họ: I-1 (nam) và I-2 (nữ) đều không biểu hiện một bệnh di truyền. Con của họ gồm II-1 (nữ, MẮC BỆNH) và II-2 (nam, không biểu hiện). II-1 kết hôn với II-3 (nam, không biểu hiện, ngoài dòng họ), sinh ra III-1 (nữ, không biểu hiện) và III-2 (nam, MẮC BỆNH). Xác định bệnh là trội hay lặn, gene nằm trên NST thường hay giới tính, và kiểu gene của I-1, I-2, II-1, II-3.
Nếu gene trên X: mẹ XAXa (không biểu hiện) × bố XAY (không biểu hiện) hoàn toàn có thể cho con trai XaY mắc bệnh — cũng phù hợp với dữ kiện đề cho. (2)
Sai lầm phổ biến nhất là kết luận vội gene nằm trên NST giới tính X chỉ vì bệnh gặp ở nam nhiều hơn nữ trong một phả hệ nhỏ — với mẫu nhỏ, một bệnh trên NST thường vẫn có thể tình cờ chỉ biểu hiện ở nam qua vài thế hệ được quan sát. Chỉ khi có MỘT NGƯỜI CON GÁI biểu hiện bệnh và BỐ CÔ ẤY hoàn toàn khỏe mạnh, em mới có căn cứ chắc chắn loại trừ khả năng liên kết X. Một sai lầm khác là quên xác định trội/lặn trước khi xét vị trí gene — hai bước phải làm ĐÚNG THỨ TỰ.