Đây là bản xem thử. Phiên bản đầy đủ trong ứng dụng có bài tập, AI chấm ngay và theo dõi tiến độ học.
Bài học
Ba dạng đột biến gene: mất, thêm, thay thế
Mục tiêu bài học
Sau bài này, em gọi đúng tên và nhận diện được ba dạng đột biến gene — mất, thêm, thay thế một cặp nucleotide — từ một đoạn trình tự gene cho trước, và giải thích được vì sao mỗi dạng làm thay đổi cấu trúc gene theo một cách khác nhau.
Kiến thức nền cần nhớ
Gene mang trình tự nucleotide quy định trình tự amino acid trên chuỗi protein: bộ máy dịch mã đọc gene theo từng nhóm ba nucleotide liên tiếp — gọi là bộ ba — và mỗi bộ ba tương ứng với một amino acid (same-grade bridge). Trình tự này nằm trên hai mạch DNA liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung: A liên kết với T, G liên kết với X (same-grade bridge). Đột biến gene là một biến đổi xảy ra ngay trong trình tự đó — bài học hôm nay gọi tên ba cách trình tự có thể bị biến đổi.
Khởi động
Một cuốn từ điển có hàng nghìn từ, mỗi từ là một chuỗi chữ cái theo đúng thứ tự. Nếu em đổi một chữ cái trong từ "sinh học" thành "sunh học", từ đó vẫn đọc gần đúng và người khác vẫn đoán được ý em muốn nói. Nhưng nếu em xoá hẳn một chữ cái ở giữa, thành "sinhọc", cách đọc cả từ trở nên khó hiểu hẳn. Gene cũng vậy — đổi một "chữ cái" và xoá một "chữ cái" gây ra hai kiểu hậu quả rất khác nhau, và bài này bắt đầu bằng việc phân biệt chính những kiểu biến đổi ấy.
Kiến thức trọng tâm
Đột biến gene là những biến đổi trong cấu trúc của gene, liên quan tới một hoặc một số cặp nucleotide. Có ba dạng cơ bản. Thay thế một cặp nucleotide: một cặp nucleotide tại một vị trí trong gene bị đổi thành một cặp nucleotide khác, ví dụ cặp G–X đổi thành cặp A–T. Thêm một cặp nucleotide: một cặp nucleotide mới được chèn thêm vào giữa trình tự gene, làm trình tự dài ra. Mất một cặp nucleotide: một cặp nucleotide bị loại khỏi trình tự gene, làm trình tự ngắn lại.
Ba dạng này khác nhau ở một điểm mấu chốt: thay thế không làm đổi tổng số cặp nucleotide của gene — gene vẫn dài như cũ, chỉ một vị trí đổi nội dung. Thêm và mất thì ngược lại, chúng làm tổng số cặp nucleotide tăng lên hoặc giảm đi đúng một đơn vị. Sự khác biệt tưởng nhỏ này — đổi độ dài hay không đổi độ dài — chính là nguyên nhân khiến hậu quả của ba dạng đột biến rất khác nhau, điều bài học sau sẽ giải thích kỹ.
Bảng dưới minh hoạ ba dạng đột biến trên cùng một đoạn gene giả định gồm năm bộ ba, tức mười lăm cặp nucleotide, dùng để luyện nhận diện:
| Đoạn gene | Trình tự (chia theo bộ ba) | Tổng số cặp nucleotide |
|---|---|---|
| Gốc | AAG-CTG-GGA-TCA-CGT | 15 |
| Sau khi thay thế (đổi cặp thứ 7: T→A) | AAG-CTG-GAA-TCA-CGT | 15 (không đổi) |
| Sau khi thêm 1 cặp (chèn T sau vị trí 6) | AAG-CTG-TGG-ATC-ACG-T | 16 (tăng 1) |
| Sau khi mất 1 cặp (mất T ở vị trí 5) | AAG-CGG-GAT-CAC-GT | 14 (giảm 1) |
Chỉ nhìn cột tổng số cặp nucleotide, em đã phân biệt nhanh được: thay thế giữ nguyên độ dài, thêm và mất làm đổi độ dài.
Dấu hiệu nhận diện nhanh: thay thế không đổi độ dài gene; thêm làm gene dài ra; mất làm gene ngắn lại.
Ví dụ
Nhận diện dạng đột biến từ một cặp trình tự cho trước
1
Một đoạn gene gốc có trình tự (chia theo bộ ba): AAG-CTG-GGA-TCA-CGT. Sau đột biến, đoạn gene trở thành: AAG-CTG-GAA-TCA-CGT. Xác định đây là dạng đột biến gene nào.
2
Đếm số nucleotide ở cả hai trình tự: trình tự gốc có 15 cặp (5 bộ ba × 3), trình tự sau đột biến cũng có 15 cặp. Tổng số cặp nucleotide không đổi. (1)
3
So sánh từng vị trí: bộ ba 1 (AAG), 2 (CTG), 4 (TCA), 5 (CGT) giống hệt nhau ở cả hai trình tự; chỉ bộ ba 3 khác — GGA đổi thành GAA, tức nucleotide thứ hai của bộ ba này đổi từ G thành A.
4
Theo (1), độ dài gene không đổi — đây không thể là thêm hay mất, vì hai dạng đó luôn làm đổi tổng số cặp nucleotide. Chỉ một cặp nucleotide tại một vị trí bị đổi loại, đúng đặc điểm của thay thế.
5
Vậy đây là đột biến thay thế một cặp nucleotide, xảy ra ở vị trí cặp nucleotide thứ tám của gene (nucleotide thứ hai trong bộ ba 3).
Ví dụ
Phân loại bốn tình huống đột biến (dạng đề kiểm tra)
1
Bốn học sinh mô tả bốn gene bị đột biến so với gene gốc dài 12 cặp nucleotide (4 bộ ba): (1) gene còn 11 cặp nucleotide; (2) gene còn 12 cặp nucleotide nhưng bộ ba thứ hai đổi khác; (3) gene có 13 cặp nucleotide; (4) gene còn 12 cặp nucleotide và mọi bộ ba giống hệt gene gốc. Xác định dạng đột biến, nếu có, ở mỗi trường hợp.
2
Trường hợp (1) có 11 cặp, ít hơn 12 cặp gốc một đơn vị — độ dài giảm đúng 1, khớp đặc điểm của mất một cặp nucleotide. Trường hợp (3) có 13 cặp, nhiều hơn gốc một đơn vị — độ dài tăng đúng 1, khớp đặc điểm của thêm một cặp nucleotide. (1)
3
Trường hợp (2) giữ nguyên 12 cặp nucleotide nhưng nội dung một bộ ba đã đổi khác — độ dài không đổi mà trình tự có sai khác, đúng đặc điểm của thay thế một cặp nucleotide.
4
Trường hợp (4) giữ nguyên 12 cặp và mọi bộ ba giống hệt gene gốc — không có bất kỳ khác biệt nào về trình tự. Đây không phải đột biến, vì đột biến gene đòi hỏi phải có sự thay đổi thực sự trong trình tự nucleotide.
5
Theo (1): chỉ hai trong bốn trường hợp làm đổi độ dài gene (mất, thêm); hai trường hợp còn lại giữ nguyên độ dài (thay thế hoặc không đột biến) — đúng quy tắc nhận diện đã nêu ở bài học.
6
Vậy: (1) mất một cặp nucleotide; (2) thay thế một cặp nucleotide; (3) thêm một cặp nucleotide; (4) không phải đột biến.
Luyện tập có hướng dẫn
Luyện tập độc lập
Sai lầm thường gặp
Nhầm lẫn phổ biến nhất là nghĩ mọi đột biến gene đều "giống nhau", chỉ cần gọi chung là "đột biến" mà không phân biệt dạng. Thực ra ba dạng khác nhau rõ rệt ngay ở bước đầu tiên: thay thế giữ nguyên độ dài gene, còn thêm và mất luôn làm đổi độ dài — kiểm tra độ dài trước, rồi mới so sánh nội dung từng bộ ba nếu độ dài không đổi. Một nhầm lẫn khác là gộp chung đột biến gene với đột biến nhiễm sắc thể — đột biến gene chỉ thay đổi một vài cặp nucleotide trong một gene, còn đột biến nhiễm sắc thể, học ở các bài sau, thay đổi cả một đoạn nhiễm sắc thể, có thể ảnh hưởng nhiều gene cùng lúc.
Kiểm tra nhanh
Ghi nhớ
Ba dạng đột biến gene: thay thế (đổi nội dung một cặp nucleotide, độ dài gene không đổi), thêm (chèn thêm một cặp, gene dài ra), mất (loại bỏ một cặp, gene ngắn lại). Kiểm tra độ dài gene trước là cách nhận diện nhanh nhất.
Ba dạng đột biến này gây hậu quả rất khác nhau cho protein mà gene quy định — có dạng đôi khi không ảnh hưởng gì, có dạng gần như luôn phá vỡ toàn bộ chuỗi protein. Bài tiếp theo giải thích chính xác vì sao lại như vậy.
Gene mang trình tự nucleotide quy định trình tự amino acid trên chuỗi protein: bộ máy dịch mã đọc gene theo từng nhóm ba nucleotide liên tiếp — gọi là bộ ba — và mỗi bộ ba tương ứng với một amino acid (same-grade bridge). Trình tự này nằm trên hai mạch DNA liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung: A liên kết với T, G liên kết với X (same-grade bridge). Đột biến gene là một biến đổi xảy ra ngay trong trình tự đó — bài học hôm nay gọi tên ba cách trình tự có thể bị biến đổi.
Một cuốn từ điển có hàng nghìn từ, mỗi từ là một chuỗi chữ cái theo đúng thứ tự. Nếu em đổi một chữ cái trong từ "sinh học" thành "sunh học", từ đó vẫn đọc gần đúng và người khác vẫn đoán được ý em muốn nói. Nhưng nếu em xoá hẳn một chữ cái ở giữa, thành "sinhọc", cách đọc cả từ trở nên khó hiểu hẳn. Gene cũng vậy — đổi một "chữ cái" và xoá một "chữ cái" gây ra hai kiểu hậu quả rất khác nhau, và bài này bắt đầu bằng việc phân biệt chính những kiểu biến đổi ấy.
Đột biến gene là những biến đổi trong cấu trúc của gene, liên quan tới một hoặc một số cặp nucleotide. Có ba dạng cơ bản. Thay thế một cặp nucleotide: một cặp nucleotide tại một vị trí trong gene bị đổi thành một cặp nucleotide khác, ví dụ cặp G–X đổi thành cặp A–T. Thêm một cặp nucleotide: một cặp nucleotide mới được chèn thêm vào giữa trình tự gene, làm trình tự dài ra. Mất một cặp nucleotide: một cặp nucleotide bị loại khỏi trình tự gene, làm trình tự ngắn lại.
Ba dạng này khác nhau ở một điểm mấu chốt: thay thế không làm đổi tổng số cặp nucleotide của gene — gene vẫn dài như cũ, chỉ một vị trí đổi nội dung. Thêm và mất thì ngược lại, chúng làm tổng số cặp nucleotide tăng lên hoặc giảm đi đúng một đơn vị. Sự khác biệt tưởng nhỏ này — đổi độ dài hay không đổi độ dài — chính là nguyên nhân khiến hậu quả của ba dạng đột biến rất khác nhau, điều bài học sau sẽ giải thích kỹ.
Bảng dưới minh hoạ ba dạng đột biến trên cùng một đoạn gene giả định gồm năm bộ ba, tức mười lăm cặp nucleotide, dùng để luyện nhận diện:
Đoạn gene
Trình tự (chia theo bộ ba)
Tổng số cặp nucleotide
Gốc
AAG-CTG-GGA-TCA-CGT
15
Sau khi thay thế (đổi cặp thứ 7: T→A)
AAG-CTG-GAA-TCA-CGT
15 (không đổi)
Sau khi thêm 1 cặp (chèn T sau vị trí 6)
AAG-CTG-TGG-ATC-ACG-T
16 (tăng 1)
Sau khi mất 1 cặp (mất T ở vị trí 5)
AAG-CGG-GAT-CAC-GT
14 (giảm 1)
Chỉ nhìn cột tổng số cặp nucleotide, em đã phân biệt nhanh được: thay thế giữ nguyên độ dài, thêm và mất làm đổi độ dài.
Nhầm lẫn phổ biến nhất là nghĩ mọi đột biến gene đều "giống nhau", chỉ cần gọi chung là "đột biến" mà không phân biệt dạng. Thực ra ba dạng khác nhau rõ rệt ngay ở bước đầu tiên: thay thế giữ nguyên độ dài gene, còn thêm và mất luôn làm đổi độ dài — kiểm tra độ dài trước, rồi mới so sánh nội dung từng bộ ba nếu độ dài không đổi. Một nhầm lẫn khác là gộp chung đột biến gene với đột biến nhiễm sắc thể — đột biến gene chỉ thay đổi một vài cặp nucleotide trong một gene, còn đột biến nhiễm sắc thể, học ở các bài sau, thay đổi cả một đoạn nhiễm sắc thể, có thể ảnh hưởng nhiều gene cùng lúc.