Đây là bản xem thử. Phiên bản đầy đủ trong ứng dụng có bài tập, AI chấm ngay và theo dõi tiến độ học.
Bài học
Ôn tập: phân biệt đột biến gene và đột biến nhiễm sắc thể
Mục tiêu bài học
Sau bài này, em phân biệt chắc chắn đột biến gene với đột biến nhiễm sắc thể trong mọi tình huống, và giải được một bài tập tổng hợp đi từ nhận diện dạng đột biến tới suy luận hậu quả và ứng dụng — đúng cấu trúc một câu hỏi ôn tập cuối chương.
Kiến thức nền cần nhớ
Bài này không dạy nội dung mới, mà hệ thống lại toàn bộ sáu bài trước (same-grade bridge): ba dạng đột biến gene và hậu quả của chúng qua khung đọc; nguyên nhân và vai trò kép của đột biến; bốn dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể; và hai dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể — thể dị bội và thể đa bội.
Khởi động
Nếu một đề kiểm tra chỉ cho em một câu duy nhất, kèm mô tả "cây X có một tính trạng bất thường, gene và bộ nhiễm sắc thể của nó có gì khác thường?", em sẽ hỏi câu hỏi đầu tiên nào để bắt đầu tìm câu trả lời? Bài ôn tập này giúp em có ngay câu hỏi đó trong đầu.
Kiến thức trọng tâm
Toàn chương xoay quanh đúng một câu hỏi phân luồng: biến đổi đang xét nằm TRONG một gene, hay xảy ra ở CẢ MỘT nhiễm sắc thể? Nếu là gene: kiểm tra độ dài gene trước và sau — không đổi là thay thế (ảnh hưởng tối đa một bộ ba), đổi 1 cặp là thêm hoặc mất (lệch khung đọc, ảnh hưởng mọi bộ ba phía sau). Nếu là nhiễm sắc thể: kiểm tra số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào có đổi không. Nếu KHÔNG đổi tổng số nhiễm sắc thể nhưng một nhiễm sắc thể cụ thể đổi cấu trúc bên trong nó — đó là đột biến cấu trúc (mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, hoặc chuyển đoạn). Nếu tổng số nhiễm sắc thể trong tế bào CÓ đổi — kiểm tra tiếp: chỉ một hoặc vài cặp lệch là thể dị bội (2n+1, 2n−1); toàn bộ các cặp cùng lệch theo cùng tỉ lệ là thể đa bội (3n, 4n…).
Về nguyên nhân, mọi đột biến — dù ở cấp gene hay cấp nhiễm sắc thể — đều có thể phát sinh tự phát trong quá trình phân bào, hoặc do tác nhân vật lí, hoá học, sinh học làm tăng tần số sai sót. Về vai trò, bức tranh chung của cả chương là: đa số đột biến có hại hoặc trung tính cho cá thể mang nó, nhưng đột biến vẫn là nguồn nguyên liệu di truyền không thể thay thế — cho tiến hoá ở cấp độ tự nhiên, và cho chọn giống ở cấp độ con người chủ động khai thác, như trường hợp thể đa bội tạo giống cây trồng không hạt.
Câu hỏi phân luồng đầu tiên của cả chương: biến đổi nằm trong một gene, hay ở cả một nhiễm sắc thể?
Ví dụ
Bài tập tổng hợp: xác định cấp độ và dạng đột biến từ một tình huống
1
Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ một cây đậu cho thấy tế bào của cây có tổng số nhiễm sắc thể đúng bằng số lượng bình thường của loài, nhưng một trong các nhiễm sắc thể mang một đoạn gene bị đảo ngược thứ tự so với bình thường. Xác định đây là cấp độ đột biến nào, và dạng cụ thể là gì.
2
Tổng số nhiễm sắc thể không đổi so với bình thường — không phải thể dị bội (đổi số lượng ở một vài cặp) hay thể đa bội (đổi toàn bộ bộ NST). Biến đổi nằm ở BÊN TRONG một nhiễm sắc thể cụ thể: một đoạn gene đảo ngược thứ tự. (1)
3
Đề bài mô tả "một đoạn gene" đảo ngược thứ tự, tức nhiều gene liên tiếp cùng đổi vị trí tương đối với nhau — đây là quy mô một ĐOẠN nhiễm sắc thể chứa nhiều gene, không phải biến đổi trong trình tự nucleotide của một gene đơn lẻ.
4
Theo (1), tổng số gene trên nhiễm sắc thể đó không đổi, chỉ thứ tự đảo ngược — đúng đặc điểm của đảo đoạn, khác mất đoạn (giảm số gene) hay chuyển đoạn (gene chuyển sang nhiễm sắc thể khác).
5
Vậy đây là đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể, cụ thể là đảo đoạn — biến đổi ở cấp độ một đoạn nhiễm sắc thể chứa nhiều gene, không phải đột biến gene, và không làm đổi tổng số nhiễm sắc thể của tế bào.
Ví dụ
Bài tổng hợp xuyên suốt chương: từ nguyên nhân tới ứng dụng (dạng đề kiểm tra)
1
Một quần thể cây trồng được xử lí bằng một hoá chất phá vỡ thoi phân bào. Sau xử lí, người ta thu được ba nhóm cây: nhóm (1) có tổng số nhiễm sắc thể gấp đôi bình thường, cây to khoẻ, cơ quan sinh dưỡng lớn hơn hẳn; nhóm (2) có tổng số nhiễm sắc thể bình thường nhưng một gene bị thay thế một cặp nucleotide, không ảnh hưởng tới protein; nhóm (3) có tổng số nhiễm sắc thể tăng thêm đúng 1. Với mỗi nhóm, xác định cấp độ và dạng đột biến, đồng thời cho biết nhóm nào phù hợp nhất để nhân giống nếu mục tiêu là tạo cây trồng có cơ quan sinh dưỡng lớn.
2
Tổng số nhiễm sắc thể gấp đôi bình thường, tức toàn bộ các cặp cùng tăng theo cùng tỉ lệ — đây là thể đa bội (cụ thể là thể tứ bội, 4n), phù hợp với cơ chế hoá chất phá vỡ thoi phân bào đã nêu trong đề. (1)
3
Tổng số nhiễm sắc thể không đổi, biến đổi chỉ ở một cặp nucleotide trong một gene, không ảnh hưởng protein — đây là đột biến gene dạng thay thế, và bộ ba mới nhiều khả năng vẫn mã hoá đúng amino acid cũ nhờ tính thoái hoá của mã di truyền.
4
Tổng số nhiễm sắc thể tăng thêm đúng 1, không phải gấp đôi toàn bộ — đây là thể dị bội dạng 2n+1 (thể ba nhiễm), một cặp nhiễm sắc thể cụ thể không phân li trong giảm phân, không phải toàn bộ bộ nhiễm sắc thể.
5
Theo (1), thể đa bội làm tế bào và cơ quan sinh dưỡng to hơn hẳn — đúng mục tiêu đề bài nêu. Nhóm (2) không thay đổi gì đáng kể để khai thác; nhóm (3), thể dị bội, thường gây mất cân bằng và bất lợi hơn là một đặc điểm nên nhân giống.
6
Vậy: nhóm (1) là thể đa bội (4n); nhóm (2) là đột biến gene dạng thay thế, gần như không ảnh hưởng; nhóm (3) là thể dị bội (2n+1). Nhóm (1) là lựa chọn phù hợp nhất để nhân giống cây trồng có cơ quan sinh dưỡng lớn.
Luyện tập có hướng dẫn
Luyện tập độc lập
Sai lầm thường gặp
Sai lầm tổng hợp phổ biến nhất của cả chương là dùng từ "đột biến" một cách chung chung mà không xác định rõ cấp độ — gene hay nhiễm sắc thể — trước khi trả lời. Luôn bắt đầu bằng câu hỏi phân luồng: biến đổi trong MỘT gene, hay ở CẢ MỘT nhiễm sắc thể? Rồi mới hỏi tiếp các câu hỏi phụ (độ dài gene có đổi không; số lượng nhiễm sắc thể có đổi không; nếu đổi thì một vài cặp hay toàn bộ). Bỏ qua bước phân luồng đầu tiên này là nguyên nhân phổ biến nhất khiến học sinh nhầm dạng đột biến trong các đề kiểm tra tổng hợp.
Kiểm tra nhanh
Ghi nhớ
Toàn chương xoay quanh một câu hỏi phân luồng: biến đổi trong một gene (đột biến gene: thay thế, thêm, mất) hay ở cả một nhiễm sắc thể (đột biến cấu trúc: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn; hoặc đột biến số lượng: thể dị bội 2n+1/2n−1, thể đa bội 3n/4n)? Đa số đột biến có hại hoặc trung tính cho cá thể, nhưng là nguồn nguyên liệu không thể thay thế cho tiến hoá và chọn giống.
Khoá học tiếp theo trong chương trình Sinh học 9 dùng chính những kiến thức về đột biến này để giải thích các bệnh, tật di truyền ở người qua phân tích phả hệ.
Toàn chương xoay quanh đúng một câu hỏi phân luồng: biến đổi đang xét nằm TRONG một gene, hay xảy ra ở CẢ MỘT nhiễm sắc thể? Nếu là gene: kiểm tra độ dài gene trước và sau — không đổi là thay thế (ảnh hưởng tối đa một bộ ba), đổi 1 cặp là thêm hoặc mất (lệch khung đọc, ảnh hưởng mọi bộ ba phía sau). Nếu là nhiễm sắc thể: kiểm tra số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào có đổi không. Nếu KHÔNG đổi tổng số nhiễm sắc thể nhưng một nhiễm sắc thể cụ thể đổi cấu trúc bên trong nó — đó là đột biến cấu trúc (mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, hoặc chuyển đoạn). Nếu tổng số nhiễm sắc thể trong tế bào CÓ đổi — kiểm tra tiếp: chỉ một hoặc vài cặp lệch là thể dị bội (2n+1, 2n−1); toàn bộ các cặp cùng lệch theo cùng tỉ lệ là thể đa bội (3n, 4n…).
Về nguyên nhân, mọi đột biến — dù ở cấp gene hay cấp nhiễm sắc thể — đều có thể phát sinh tự phát trong quá trình phân bào, hoặc do tác nhân vật lí, hoá học, sinh học làm tăng tần số sai sót. Về vai trò, bức tranh chung của cả chương là: đa số đột biến có hại hoặc trung tính cho cá thể mang nó, nhưng đột biến vẫn là nguồn nguyên liệu di truyền không thể thay thế — cho tiến hoá ở cấp độ tự nhiên, và cho chọn giống ở cấp độ con người chủ động khai thác, như trường hợp thể đa bội tạo giống cây trồng không hạt.
Một quần thể cây trồng được xử lí bằng một hoá chất phá vỡ thoi phân bào. Sau xử lí, người ta thu được ba nhóm cây: nhóm (1) có tổng số nhiễm sắc thể gấp đôi bình thường, cây to khoẻ, cơ quan sinh dưỡng lớn hơn hẳn; nhóm (2) có tổng số nhiễm sắc thể bình thường nhưng một gene bị thay thế một cặp nucleotide, không ảnh hưởng tới protein; nhóm (3) có tổng số nhiễm sắc thể tăng thêm đúng 1. Với mỗi nhóm, xác định cấp độ và dạng đột biến, đồng thời cho biết nhóm nào phù hợp nhất để nhân giống nếu mục tiêu là tạo cây trồng có cơ quan sinh dưỡng lớn.
Sai lầm tổng hợp phổ biến nhất của cả chương là dùng từ "đột biến" một cách chung chung mà không xác định rõ cấp độ — gene hay nhiễm sắc thể — trước khi trả lời. Luôn bắt đầu bằng câu hỏi phân luồng: biến đổi trong MỘT gene, hay ở CẢ MỘT nhiễm sắc thể? Rồi mới hỏi tiếp các câu hỏi phụ (độ dài gene có đổi không; số lượng nhiễm sắc thể có đổi không; nếu đổi thì một vài cặp hay toàn bộ). Bỏ qua bước phân luồng đầu tiên này là nguyên nhân phổ biến nhất khiến học sinh nhầm dạng đột biến trong các đề kiểm tra tổng hợp.
Toàn chương xoay quanh một câu hỏi phân luồng: biến đổi trong một gene (đột biến gene: thay thế, thêm, mất) hay ở cả một nhiễm sắc thể (đột biến cấu trúc: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn; hoặc đột biến số lượng: thể dị bội 2n+1/2n−1, thể đa bội 3n/4n)? Đa số đột biến có hại hoặc trung tính cho cá thể, nhưng là nguồn nguyên liệu không thể thay thế cho tiến hoá và chọn giống.