Bài học

Ôn tập — Di truyền học người và ứng dụng di truyền học

Mục tiêu bài học

Sau bài này, em vận dụng phối hợp cả bốn kỹ năng của khoá học — biện luận phả hệ, tính xác suất tái phát bệnh, giải thích ưu thế lai, mô tả công nghệ DNA tái tổ hợp — trong những câu hỏi tổng hợp nhiều phần, đúng dạng đề thi tốt nghiệp THPT môn Sinh học.

Kiến thức nền cần nhớ

Bài này chỉ dùng lại đúng kiến thức và công thức của bốn bài trước trong khoá (same-grade bridge), không giới thiệu khái niệm nào mới. Nếu một thuật ngữ nào bên dưới còn chưa chắc chắn, đây là lúc quay lại đúng bài đã học nó để ôn trước khi làm tiếp.

Khởi động

Một câu hỏi tổng hợp trong đề thi tốt nghiệp THPT hiếm khi chỉ hỏi một kỹ năng riêng lẻ — nó thường ghép một phả hệ với một câu hỏi về ứng dụng công nghệ, hoặc ghép xác suất di truyền với một tình huống chọn giống thực tế. Bài ôn tập này luyện đúng kiểu ghép đó.

Tổng hợp kiến thức

Chương Di truyền học người dạy quy trình bốn bước biện luận phả hệ — xác định trội hay lặn, xác định vị trí gene, viết kiểu gene, tính xác suất — áp dụng được cho cả tính trạng trội lẫn lặn, và ba nhóm cơ chế gây bệnh, tật di truyền: đơn gene, bất thường số lượng NST, và đa gene – đa nhân tố. Xác suất tái phát của một bệnh lặn qua nhiều thế hệ tính bằng cách nhân xác suất của từng bước độc lập, và tư vấn di truyền luôn dừng lại ở việc CUNG CẤP thông tin xác suất, không áp đặt quyết định.

Đây là đúng quy trình đã học ở Chương 1, nhắc lại nguyên vẹn để luyện tập tổng hợp.

Chương Ứng dụng di truyền học dạy hai hướng can thiệp khác hẳn nhau. Chọn giống bằng lai hữu tính tạo ưu thế lai cao nhất ở F1, rồi giảm nhanh theo công thức $\left(\dfrac{1}{2}\right)^n$ qua các thế hệ sau — đây là lý do giống lai F1 phải sản xuất lại mỗi vụ. Công nghệ DNA tái tổ hợp chuyển thẳng một gene mong muốn từ loài này sang loài khác qua năm bước — cắt bằng enzyme giới hạn, ghép đầu dính, nối bằng DNA ligase, biến nạp, chọn lọc — và PCR nhân bản DNA theo cấp số nhân $2^n$ để có đủ lượng DNA cần phân tích hoặc thao tác.

Ôn tập không thêm khái niệm mới — chỉ sắp xếp lại đúng những gì bốn bài trước đã dạy.

Ví dụ

Câu hỏi tổng hợp: biện luận phả hệ và tính xác suất qua ba thế hệ

Bệnh Y di truyền lặn trên NST thường hoặc trên NST giới tính (cần xác định). Quy ước D là allele trội, d là allele lặn.

Kí hiệu	Thế hệ	Giới tính	Kiểu hình	Bố	Mẹ
I-1	I	Nam	Bình thường	—	—
I-2	I	Nữ	Bình thường	—	—
II-1	II	Nữ	Bình thường	I-1	I-2
II-2	II	Nữ	Mắc bệnh Y	I-1	I-2
II-3	II	Nam	Bình thường (kết hôn với II-1, không có tiền sử bệnh Y)	—	—
III-1	III	Chưa biết	Đang mang thai	II-1	II-3

Xác định tính trạng trội hay lặn, vị trí gene, viết kiểu gene của I-1, I-2, II-1, và tính xác suất III-1 mang allele bệnh Y.

Bệnh Y di truyền lặn trên NST thường hoặc trên NST giới tính (cần xác định). Quy ước D là allele trội, d là allele lặn. | Kí hiệu | Thế hệ | Giới tính | Kiểu hình | Bố | Mẹ | |---|---|---|---|---|---| | I-1 | I | Nam | Bình thường | — | — | | I-2 | I | Nữ | Bình thường | — | — | | II-1 | II | Nữ | Bình thường | I-1 | I-2 | | II-2 | II | Nữ | Mắc bệnh Y | I-1 | I-2 | | II-3 | II | Nam | Bình thường (kết hôn với II-1, không có tiền sử bệnh Y) | — | — | | III-1 | III | Chưa biết | Đang mang thai | II-1 | II-3 | Xác định tính trạng trội hay lặn, vị trí gene, viết kiểu gene của I-1, I-2, II-1, và tính xác suất III-1 mang allele bệnh Y.

2
Ta có I-1 và I-2 đều bình thường, nhưng con II-2 mắc bệnh Y. Vì bố mẹ bình thường sinh con bị bệnh, suy ra bệnh Y do allele lặn.
3
Xét II-2 — một người con gái biểu hiện bệnh Y (lặn). Bố của cô ấy là I-1 hoàn toàn bình thường. Nếu gene liên kết X, II-2 phải nhận một allele lặn từ I-1, khi đó I-1 cũng phải biểu hiện bệnh — trái với đề bài. Do đó loại khả năng liên kết X, gene nằm trên NST thường.
4
II-2 mắc bệnh nên có kiểu gene dd. Vì II-2 nhận một allele d từ mỗi bên bố mẹ, cả I-1 và I-2 đều mang allele d dù không biểu hiện, nên I-1 và I-2 đều là Dd. Xét phép lai I-1 (Dd) × I-2 (Dd): đời con phân li theo tỉ lệ 1 DD : 2 Dd : 1 dd. II-1 bình thường nên chỉ có thể là DD hoặc Dd.
5
Trong số con bình thường của phép lai Dd × Dd, tỉ lệ DD : Dd là 1 : 2, nên xác suất II-1 là Dd, biết II-1 bình thường, bằng $\dfrac{2}{3}$ . (1) Đề bài cho II-3 không có tiền sử bệnh Y, giả thiết II-3 là DD. (2) Nếu II-1 là Dd (xác suất $\dfrac{2}{3}$ , theo (1)), phép lai Dd × DD (theo (2)) cho đời con $\dfrac{1}{2}$ Dd : $\dfrac{1}{2}$ DD, không có ai đồng hợp lặn. Xác suất III-1 mang allele d (kiểu gene Dd) bằng $\dfrac{2}{3} \times \dfrac{1}{2} = \dfrac{1}{3}$ .
Trong số con bình thường của phép lai Dd × Dd, tỉ lệ DD : Dd là 1 : 2, nên xác suất II-1 là Dd, biết II-1 bình thường, bằng $\dfrac{2}{3}$. (1) Đề bài cho II-3 không có tiền sử bệnh Y, giả thiết II-3 là DD. (2) Nếu II-1 là Dd (xác suất $\dfrac{2}{3}$, theo (1)), phép lai Dd × DD (theo (2)) cho đời con $\dfrac{1}{2}$ Dd : $\dfrac{1}{2}$ DD, không có ai đồng hợp lặn. Xác suất III-1 mang allele d (kiểu gene Dd) bằng $\dfrac{2}{3} \times \dfrac{1}{2} = \dfrac{1}{3}$.
6
Vậy bệnh Y di truyền lặn trên NST thường trong tình huống này; kiểu gene của I-1, I-2 đều là Dd, II-1 có $\dfrac{2}{3}$ khả năng là Dd; xác suất III-1 mang allele bệnh Y (không biểu hiện) là $\dfrac{1}{3}$ , còn xác suất III-1 mắc bệnh Y ở lần mang thai này bằng 0 vì II-3 không mang allele d.
Vậy bệnh Y di truyền lặn trên NST thường trong tình huống này; kiểu gene của I-1, I-2 đều là Dd, II-1 có $\dfrac{2}{3}$ khả năng là Dd; xác suất III-1 mang allele bệnh Y (không biểu hiện) là $\dfrac{1}{3}$, còn xác suất III-1 mắc bệnh Y ở lần mang thai này bằng 0 vì II-3 không mang allele d.

Ví dụ

Câu hỏi tổng hợp: ưu thế lai và công nghệ DNA tái tổ hợp (dạng đề kiểm tra)

1
Một công ty giống muốn tạo một giống ngô lai F1 vừa mang ưu thế lai về năng suất, vừa mang thêm một gene kháng sâu tách từ vi khuẩn Bacillus thuringiensis bằng công nghệ DNA tái tổ hợp. Công ty quyết định chỉ bán hạt F1 cho nông dân mỗi vụ, không để nông dân giữ hạt đời sau làm giống. Giải thích ĐẦY ĐỦ HAI lý do khiến công ty làm như vậy, mỗi lý do dựa trên một bài đã học.
Một công ty giống muốn tạo một giống ngô lai F1 vừa mang ưu thế lai về năng suất, vừa mang thêm một gene kháng sâu tách từ vi khuẩn Bacillus thuringiensis bằng công nghệ DNA tái tổ hợp. Công ty quyết định chỉ bán hạt F1 cho nông dân mỗi vụ, không để nông dân giữ hạt đời sau làm giống. Giải thích ĐẦY ĐỦ HAI lý do khiến công ty làm như vậy, mỗi lý do dựa trên một bài đã học.
2
Xét thấy giống ngô lai F1 dị hợp ở nhiều gene độc lập liên quan năng suất. Theo quy luật phân li, nếu để đời sau của F1 tự giao phấn, tỉ lệ cá thể còn dị hợp ở toàn bộ các gene đó giảm còn $\left(\dfrac{1}{2}\right)^n$ — với n càng lớn (giống ngô thường khác bố mẹ ở hàng chục gene), tỉ lệ này gần như bằng 0, khiến ưu thế lai của quần thể đời sau giảm rõ rệt so với F1.
Xét thấy giống ngô lai F1 dị hợp ở nhiều gene độc lập liên quan năng suất. Theo quy luật phân li, nếu để đời sau của F1 tự giao phấn, tỉ lệ cá thể còn dị hợp ở toàn bộ các gene đó giảm còn $\left(\dfrac{1}{2}\right)^n$ — với n càng lớn (giống ngô thường khác bố mẹ ở hàng chục gene), tỉ lệ này gần như bằng 0, khiến ưu thế lai của quần thể đời sau giảm rõ rệt so với F1.
3
Gene kháng sâu được chuyển vào bằng công nghệ DNA tái tổ hợp cũng là MỘT gene, và khi F1 (dị hợp ở gene này) tiếp tục sinh sản, gene đó cũng phân li theo đúng quy luật Mendel — không phải mọi cây đời sau đều còn giữ gene kháng sâu ở trạng thái hoạt động ổn định như ở F1. Chỉ hạt F1 — được tạo lại đúng theo quy trình lai ban đầu mỗi vụ — mới đảm bảo TOÀN BỘ cây trồng đều mang đủ cả ưu thế lai lẫn gene kháng sâu với tỉ lệ ổn định.
Gene kháng sâu được chuyển vào bằng công nghệ DNA tái tổ hợp cũng là MỘT gene, và khi F1 (dị hợp ở gene này) tiếp tục sinh sản, gene đó cũng phân li theo đúng quy luật Mendel — không phải mọi cây đời sau đều còn giữ gene kháng sâu ở trạng thái hoạt động ổn định như ở F1. Chỉ hạt F1 — được tạo lại đúng theo quy trình lai ban đầu mỗi vụ — mới đảm bảo TOÀN BỘ cây trồng đều mang đủ cả ưu thế lai lẫn gene kháng sâu với tỉ lệ ổn định.
4
Vậy công ty bán lại hạt F1 mỗi vụ vì hai lý do kết hợp: ưu thế lai giảm nhanh theo công thức $\left(\dfrac{1}{2}\right)^n$ qua các thế hệ sau F1, và gene kháng sâu chuyển vào bằng công nghệ DNA tái tổ hợp cũng phân li theo quy luật Mendel ở đời sau — chỉ hạt F1 mới đảm bảo đồng thời cả hai đặc tính mong muốn cho toàn bộ vụ mùa.
Vậy công ty bán lại hạt F1 mỗi vụ vì hai lý do kết hợp: ưu thế lai giảm nhanh theo công thức $\left(\dfrac{1}{2}\right)^n$ qua các thế hệ sau F1, và gene kháng sâu chuyển vào bằng công nghệ DNA tái tổ hợp cũng phân li theo quy luật Mendel ở đời sau — chỉ hạt F1 mới đảm bảo đồng thời cả hai đặc tính mong muốn cho toàn bộ vụ mùa.

Sai lầm thường gặp

Sai lầm thường gặp nhất trong một câu hỏi tổng hợp là chỉ trả lời MỘT phần của câu hỏi — ví dụ chỉ giải thích ưu thế lai mà quên phần công nghệ DNA, hoặc chỉ tính được xác suất mà quên nêu rõ tính trạng là trội hay lặn trước. Đề thi tốt nghiệp THPT thường chấm điểm theo từng ý nhỏ, nên bỏ sót một bước lập luận — dù kết quả cuối đúng — vẫn mất điểm phần đó.

Luyện tập có hướng dẫn

Luyện tập độc lập

Kiểm tra nhanh

Ghi nhớ

Cả khoá học xoay quanh một kỹ năng cốt lõi — biện luận có hệ thống bằng cách loại trừ từng khả năng — áp dụng cho phả hệ (bốn bước), cho xác suất tái phát bệnh (nhân xác suất độc lập), cho ưu thế lai (công thức $(1/2)^n$ ), và cho công nghệ DNA (năm bước có thứ tự bắt buộc). Nắm chắc quy trình của từng chủ đề quan trọng hơn là học thuộc từng ví dụ riêng lẻ.

Cả khoá học xoay quanh một kỹ năng cốt lõi — biện luận có hệ thống bằng cách loại trừ từng khả năng — áp dụng cho phả hệ (bốn bước), cho xác suất tái phát bệnh (nhân xác suất độc lập), cho ưu thế lai (công thức $(1/2)^n$), và cho công nghệ DNA (năm bước có thứ tự bắt buộc). Nắm chắc quy trình của từng chủ đề quan trọng hơn là học thuộc từng ví dụ riêng lẻ.

Khoá học tiếp theo trong chương trình Sinh học 12 rời khỏi di truyền học người để nhìn ở quy mô lớn hơn: cách các allele biến đổi trong CẢ MỘT QUẦN THỂ qua nhiều thế hệ, nền tảng của tiến hoá.