Bài học

Tần số allele và tần số kiểu gene

Mục tiêu bài học

Sau bài này, em tính được tần số kiểu gene và tần số allele của một quần thể từ số lượng cá thể mang mỗi kiểu gene, và biết dùng hai phép kiểm tra — tổng ba tần số kiểu gene bằng 1, tổng hai tần số allele bằng 1 — để phát hiện ngay một phép tính bị sai.

Kiến thức nền cần nhớ

Ở môn Khoa học tự nhiên lớp 9, em đã học quần thể là tập hợp các cá thể cùng loài, cùng sinh sống trong một khoảng không gian xác định, tại một thời điểm nhất định, có khả năng giao phối sinh ra thế hệ sau hữu thụ (prior-grade review). Em cũng đã biết một gene có thể tồn tại ở các trạng thái khác nhau gọi là allele — allele trội A, allele lặn a — và một cá thể lưỡng bội mang hai allele của mỗi gene, tạo thành kiểu gene đồng hợp (AA, aa) hoặc dị hợp (Aa) (prior-grade review). Bài này không dừng ở một cá thể riêng lẻ nữa mà xét cả quần thể: cùng một gene đó, các cá thể khác nhau trong quần thể mang kiểu gene khác nhau, và câu hỏi đặt ra là toàn bộ quần thể có tỉ lệ allele A cao hơn hay allele a cao hơn.

Khởi động

Một quần thể lúa có 1000 cây, trong đó một số cây mang kiểu gene AA, một số Aa, một số aa. Chỉ đếm số cây của từng kiểu gene, làm sao suy ra được trong toàn bộ quần thể, tỉ lệ allele A cao hơn hay allele a cao hơn?

Kiến thức trọng tâm

Tần số kiểu gene của một kiểu gene là tỉ lệ giữa số cá thể mang kiểu gene đó và tổng số cá thể của quần thể. Với quần thể $N$ cá thể, trong đó $D$ cá thể AA, $H$ cá thể Aa, $R$ cá thể aa (và $D+H+R=N$ ), tần số kiểu gene là $f(AA)=D/N$ , $f(Aa)=H/N$ , $f(aa)=R/N$ . Ba tần số này luôn cộng lại bằng 1, vì mỗi cá thể trong quần thể chỉ mang đúng một trong ba kiểu gene, không thiếu không thừa.

Tần số kiểu gene của một kiểu gene là tỉ lệ giữa số cá thể mang kiểu gene đó và tổng số cá thể của quần thể. Với quần thể $N$ cá thể, trong đó $D$ cá thể AA, $H$ cá thể Aa, $R$ cá thể aa (và $D+H+R=N$), tần số kiểu gene là $f(AA)=D/N$, $f(Aa)=H/N$, $f(aa)=R/N$. Ba tần số này luôn cộng lại bằng 1, vì mỗi cá thể trong quần thể chỉ mang đúng một trong ba kiểu gene, không thiếu không thừa.

Tần số allele là tỉ lệ của một loại allele trong tổng số allele của gene đó có trong cả quần thể. Mỗi cá thể lưỡng bội mang 2 allele của gene, nên quần thể $N$ cá thể có tổng $2N$ allele. Cá thể AA đóng góp 2 allele A; cá thể Aa đóng góp 1 allele A và 1 allele a; cá thể aa đóng góp 2 allele a. Tổng số allele A trong quần thể là $2D+H$ , nên tần số allele A là $p=(2D+H)/(2N)$ . Tương tự, tần số allele a là $q=(2R+H)/(2N)$ . Mỗi allele trong quần thể chỉ có thể là A hoặc là a — không có allele thứ ba — nên $p+q$ luôn bằng 1. Đây là phép kiểm tra thứ hai, độc lập với phép kiểm tra tổng ba tần số kiểu gene.

Tần số allele là tỉ lệ của một loại allele trong tổng số allele của gene đó có trong cả quần thể. Mỗi cá thể lưỡng bội mang 2 allele của gene, nên quần thể $N$ cá thể có tổng $2N$ allele. Cá thể AA đóng góp 2 allele A; cá thể Aa đóng góp 1 allele A và 1 allele a; cá thể aa đóng góp 2 allele a. Tổng số allele A trong quần thể là $2D+H$, nên tần số allele A là $p=(2D+H)/(2N)$. Tương tự, tần số allele a là $q=(2R+H)/(2N)$. Mỗi allele trong quần thể chỉ có thể là A hoặc là a — không có allele thứ ba — nên $p+q$ luôn bằng 1. Đây là phép kiểm tra thứ hai, độc lập với phép kiểm tra tổng ba tần số kiểu gene.

Khi đã biết tần số kiểu gene, có một cách tính $p$ , $q$ nhanh hơn: $p = f(AA) + f(Aa)/2$ , vì mỗi cá thể dị hợp mang 1 allele A trong 2 allele nó có, tức chỉ đóng góp đúng một nửa. Tương tự $q = f(aa) + f(Aa)/2$ . Hai cách tính — từ số lượng cá thể, hay từ tần số kiểu gene — luôn ra cùng một kết quả, vì chúng chỉ là hai cách diễn đạt của cùng một phép đếm allele.

Khi đã biết tần số kiểu gene, có một cách tính $p$, $q$ nhanh hơn: $p = f(AA) + f(Aa)/2$, vì mỗi cá thể dị hợp mang 1 allele A trong 2 allele nó có, tức chỉ đóng góp đúng một nửa. Tương tự $q = f(aa) + f(Aa)/2$. Hai cách tính — từ số lượng cá thể, hay từ tần số kiểu gene — luôn ra cùng một kết quả, vì chúng chỉ là hai cách diễn đạt của cùng một phép đếm allele.

Ví dụ

Tính tần số kiểu gene và tần số allele từ số lượng cá thể

1
Một quần thể có 200 cá thể, trong đó 98 cá thể AA, 84 cá thể Aa, 18 cá thể aa. Tính tần số ba kiểu gene và tần số hai allele A, a.
2
Ta có $f(AA)=98/200=0{,}49$ , $f(Aa)=84/200=0{,}42$ , $f(aa)=18/200=0{,}09$ . Kiểm tra: $0{,}49+0{,}42+0{,}09=1$ — tổng đúng bằng 1, số liệu tính đến đây hợp lí.
Ta có $f(AA)=98/200=0{,}49$, $f(Aa)=84/200=0{,}42$, $f(aa)=18/200=0{,}09$. Kiểm tra: $0{,}49+0{,}42+0{,}09=1$ — tổng đúng bằng 1, số liệu tính đến đây hợp lí.
3
Áp dụng công thức rút gọn: $p=f(AA)+f(Aa)/2=0{,}49+0{,}21=0{,}70$ ; $q=f(aa)+f(Aa)/2=0{,}09+0{,}21=0{,}30$ .
Áp dụng công thức rút gọn: $p=f(AA)+f(Aa)/2=0{,}49+0{,}21=0{,}70$; $q=f(aa)+f(Aa)/2=0{,}09+0{,}21=0{,}30$.
4
Tổng allele A $=2\times98+84=280$ trên tổng $2\times200=400$ allele, nên $p=280/400=0{,}70$ — khớp đúng với cách tính rút gọn ở trên. Đồng thời $p+q=0{,}70+0{,}30=1$ , đúng như điều kiện phải có.
Tổng allele A $=2\times98+84=280$ trên tổng $2\times200=400$ allele, nên $p=280/400=0{,}70$ — khớp đúng với cách tính rút gọn ở trên. Đồng thời $p+q=0{,}70+0{,}30=1$, đúng như điều kiện phải có.
5
Vậy quần thể có tần số kiểu gene AA : Aa : aa $= 0{,}49 : 0{,}42 : 0{,}09$ và tần số allele $p(A)=0{,}70$ , $q(a)=0{,}30$ .
Vậy quần thể có tần số kiểu gene AA : Aa : aa $= 0{,}49 : 0{,}42 : 0{,}09$ và tần số allele $p(A)=0{,}70$, $q(a)=0{,}30$.

Ví dụ

Tần số kiểu gene cho trực tiếp bằng phần trăm (dạng đề kiểm tra)

1
Trong một quần thể 1000 con bọ rùa, qua phân tích kiểu gene, người ta xác định được thành phần: 40% AA, 40% Aa, 20% aa. Tính tần số hai allele A, a.
2
Đề cho tần số kiểu gene trực tiếp dưới dạng phần trăm, không cần đếm lại từ số lượng cá thể: $f(AA)=0{,}40$ , $f(Aa)=0{,}40$ , $f(aa)=0{,}20$ . Kiểm tra: $0{,}40+0{,}40+0{,}20=1$ , hợp lí.
Đề cho tần số kiểu gene trực tiếp dưới dạng phần trăm, không cần đếm lại từ số lượng cá thể: $f(AA)=0{,}40$, $f(Aa)=0{,}40$, $f(aa)=0{,}20$. Kiểm tra: $0{,}40+0{,}40+0{,}20=1$, hợp lí.
3
$p=f(AA)+f(Aa)/2=0{,}40+0{,}20=0{,}60$ ; $q=f(aa)+f(Aa)/2=0{,}20+0{,}20=0{,}40$ .
$p=f(AA)+f(Aa)/2=0{,}40+0{,}20=0{,}60$; $q=f(aa)+f(Aa)/2=0{,}20+0{,}20=0{,}40$.
4
Với $N=1000$ : $D=400$ , $H=400$ , $R=200$ . Tổng allele A $=2\times400+400=1200$ trên $2000$ allele, nên $p=1200/2000=0{,}60$ — khớp đúng kết quả trên. $p+q=0{,}60+0{,}40=1$ , đúng.
Với $N=1000$: $D=400$, $H=400$, $R=200$. Tổng allele A $=2\times400+400=1200$ trên $2000$ allele, nên $p=1200/2000=0{,}60$ — khớp đúng kết quả trên. $p+q=0{,}60+0{,}40=1$, đúng.
5
Vậy tần số allele A là $p=0{,}60$ , tần số allele a là $q=0{,}40$ — dù đề cho số liệu ở dạng phần trăm kiểu gene thay vì đếm cá thể, cách làm và kết quả không đổi.
Vậy tần số allele A là $p=0{,}60$, tần số allele a là $q=0{,}40$ — dù đề cho số liệu ở dạng phần trăm kiểu gene thay vì đếm cá thể, cách làm và kết quả không đổi.

Vì sao phải dùng TẦN SỐ chứ không so sánh trực tiếp SỐ LƯỢNG cá thể giữa các quần thể? Vì hai quần thể có kích thước khác nhau — một quần thể 200 cá thể và một quần thể 20000 cá thể — không thể so sánh trực tiếp số cá thể aa của chúng để biết quần thể nào “có nhiều allele lặn hơn”. Tần số, vì đã chia cho tổng số, loại bỏ hoàn toàn ảnh hưởng của kích thước quần thể, nên hai quần thể khác kích thước vẫn so sánh được với nhau một cách công bằng — đây chính là lý do di truyền học quần thể luôn làm việc với tần số thay vì số lượng thô.

Ví dụ

Tính tần số kiểu gene khi đề chỉ cho hai trong ba số lượng cá thể

1
Một quần thể có 400 cá thể, trong đó 220 cá thể AA, 60 cá thể aa, số còn lại là Aa (đề không cho trực tiếp). Tính tần số ba kiểu gene và tần số hai allele.
2
Vì $D+H+R=N$ , số cá thể Aa là $H=400-220-60=120$ .
Vì $D+H+R=N$, số cá thể Aa là $H=400-220-60=120$.
3
$f(AA)=220/400=0{,}55$ ; $f(Aa)=120/400=0{,}30$ ; $f(aa)=60/400=0{,}15$ . Kiểm tra: $0{,}55+0{,}30+0{,}15=1$ .
$f(AA)=220/400=0{,}55$; $f(Aa)=120/400=0{,}30$; $f(aa)=60/400=0{,}15$. Kiểm tra: $0{,}55+0{,}30+0{,}15=1$.
4
$p=f(AA)+f(Aa)/2=0{,}55+0{,}15=0{,}70$ ; $q=f(aa)+f(Aa)/2=0{,}15+0{,}15=0{,}30$ . Kiểm tra: $p+q=0{,}70+0{,}30=1$ .
$p=f(AA)+f(Aa)/2=0{,}55+0{,}15=0{,}70$; $q=f(aa)+f(Aa)/2=0{,}15+0{,}15=0{,}30$. Kiểm tra: $p+q=0{,}70+0{,}30=1$.
5
Vậy quần thể có tần số kiểu gene AA : Aa : aa $=0{,}55:0{,}30:0{,}15$ và tần số allele $p(A)=0{,}70$ , $q(a)=0{,}30$ — cùng một kết quả $p=0{,}70$ như ví dụ 1, dù số liệu đầu vào được cho theo cách khác hẳn, minh hoạ đúng tính chất hai cách tính luôn khớp nhau.
Vậy quần thể có tần số kiểu gene AA : Aa : aa $=0{,}55:0{,}30:0{,}15$ và tần số allele $p(A)=0{,}70$, $q(a)=0{,}30$ — cùng một kết quả $p=0{,}70$ như ví dụ 1, dù số liệu đầu vào được cho theo cách khác hẳn, minh hoạ đúng tính chất hai cách tính luôn khớp nhau.

Ba cột cộng lại đúng 100% — đây chính là phép kiểm tra tổng ba tần số kiểu gene bằng 1 đã học ở trên.

Về cách trình bày: đề thi thường yêu cầu làm tròn tần số đến một số chữ số thập phân cụ thể, ví dụ “làm tròn đến hàng phần trăm”. Khi đó, chỉ làm tròn ở BƯỚC CUỐI CÙNG khi ghi đáp số — trong các bước tính trung gian, giữ nguyên số thập phân đầy đủ (như $0{,}70$ thay vì làm tròn thành $0{,}7$ rồi tính tiếp), để sai số làm tròn không cộng dồn qua nhiều bước và làm lệch kết quả cuối cùng.

Sai lầm thường gặp

Nhầm lẫn phổ biến nhất là tính tần số allele bằng cách lấy $f(AA)+f(aa)$ hoặc quên chia đôi phần đóng góp của cá thể dị hợp — nhớ rằng một cá thể Aa chỉ mang MỘT allele A trong hai allele nó có, nên chỉ đóng góp một nửa, không phải toàn bộ. Một nhầm lẫn khác là quên hai phép kiểm tra: nếu tổng ba tần số kiểu gene không bằng 1, hoặc $p+q$ không bằng 1, chắc chắn có một bước tính sai ở phía trước, cần rà lại chứ không được bỏ qua.

Luyện tập có hướng dẫn

Luyện tập độc lập

Kiểm tra nhanh

Ghi nhớ

Tần số kiểu gene $=$ số cá thể mang kiểu gene đó chia cho tổng số cá thể; ba tần số kiểu gene luôn cộng lại bằng 1. Tần số allele $p=f(AA)+f(Aa)/2$ , $q=f(aa)+f(Aa)/2$ ; hai tần số allele luôn cộng lại bằng 1. Hai phép kiểm tra này là cách nhanh nhất để tự phát hiện một phép tính bị sai.

Tần số kiểu gene $=$ số cá thể mang kiểu gene đó chia cho tổng số cá thể; ba tần số kiểu gene luôn cộng lại bằng 1. Tần số allele $p=f(AA)+f(Aa)/2$, $q=f(aa)+f(Aa)/2$; hai tần số allele luôn cộng lại bằng 1. Hai phép kiểm tra này là cách nhanh nhất để tự phát hiện một phép tính bị sai.

Bài tiếp theo xét một kiểu quần thể đặc biệt: quần thể tự thụ phấn qua nhiều thế hệ liên tiếp. Tần số allele vừa tính được ở bài này sẽ được dùng làm điểm xuất phát để xem điều gì xảy ra với tần số kiểu gene khi quần thể không giao phối ngẫu nhiên.