Đây là bản xem thử. Phiên bản đầy đủ trong ứng dụng có bài tập, AI chấm ngay và theo dõi tiến độ học.
Bài học
Bài tập quy luật di truyền, liên kết gene và giới tính
Mục tiêu bài học
Sau bài này, em nhận diện đúng kiểu tương tác gene từ một tỉ lệ kiểu hình $F_2$, tính được tần số hoán vị gene và suy ra kiểu liên kết cis/trans từ số liệu lai phân tích, và tính được xác suất một bệnh liên kết X xuất hiện ở đời con theo từng giới — ba kỹ năng khoá Quy luật Mendel, khoá Liên kết-hoán vị gene và phần di truyền giới tính đã dạy riêng, nay gộp vào cùng một dạng câu hỏi tổng hợp.
Nhắc lại: nhận diện tương tác gene qua tỉ lệ $F_2$
Khi lai hai cơ thể dị hợp hai cặp gene ($AaBb\times AaBb$), đời $F_2$ luôn chia thành 16 phần tổ hợp kiểu gene. Nếu hai gene phân li độc lập và không tương tác, tỉ lệ kiểu hình là $9:3:3:1$. Khi hai gene cùng quy định MỘT tính trạng theo kiểu tương tác, 16 phần đó gộp lại khác đi: bổ trợ cho $9:7$ hoặc $9:6:1$, át chế cho $12:3:1$ hoặc $13:3$. Nhận diện đúng kiểu tương tác bắt đầu bằng việc cộng các nhóm tỉ lệ đề cho về đúng tổng 16, so khớp với bốn mẫu trên — không cần nhớ máy móc, chỉ cần nhớ tổng luôn là 16.
Bổ trợ và át chế khác nhau ở CHIỀU tác động. Ở bổ trợ, hai gene cộng tác — thiếu allele trội của một trong hai gene, kiểu hình mới không xuất hiện được, nên $9:7$ chỉ có 2 kiểu hình và $9:6:1$ có 3. Ở át chế, một gene lấn át, che khuất sự biểu hiện của gene còn lại bất kể gene kia mang allele gì — $12:3:1$ là át chế trội (một allele trội của gene thứ nhất che luôn cả hai kiểu hình mà gene thứ hai có thể tạo ra, gộp $9+3=12$ phần thành một kiểu hình), còn $13:3$ là át chế lặn (kiểu gene đồng hợp lặn ở gene thứ nhất che mất kiểu hình của gene thứ hai, gộp $9+3+1=13$ phần).
Khi hai gene liên kết trên cùng một nhiễm sắc thể, lai phân tích cơ thể dị hợp hai cặp gene với cơ thể đồng hợp lặn cho tỉ lệ kiểu hình đời con phản ánh ĐÚNG tỉ lệ giao tử của cơ thể dị hợp — hai nhóm chiếm số đông là giao tử liên kết (bố mẹ), hai nhóm chiếm số ít là giao tử hoán vị (tái tổ hợp). Từ đó, $f=\dfrac{\text{số cá thể tái tổ hợp}}{\text{tổng số cá thể}}\times 100\%$, và $f$ không bao giờ vượt quá $50\%$.
Việc đầu tiên khi đọc một bài toán quy luật di truyền là xác định đúng ô này — công thức tính chỉ dùng được sau khi đã xác định đúng kiểu quan hệ.
Bài tập mẫu — nhận diện tương tác gene, rồi tính tần số hoán vị
Ví dụ
Hai bài toán độc lập trên cùng một đề: nhận diện tương tác, rồi tính hoán vị
1
Ở một loài thực vật, lai hai dòng thuần chủng khác nhau về màu hoa, thu được $F_1$ $100\%$ hoa đỏ. Cho $F_1$ tự thụ phấn, $F_2$ thu được 900 cây hoa đỏ và 700 cây hoa trắng trong tổng số 1600 cây. Biết màu hoa do 2 gene không allele quy định. Xác định kiểu tương tác gene.
2
Ta có $\dfrac{900}{1600}=\dfrac{9}{16}$ và $\dfrac{700}{1600}=\dfrac{7}{16}$, đúng tỉ lệ $9:7$. Đây là tỉ lệ đặc trưng của tương tác bổ trợ dạng $9:7$: kiểu hình hoa đỏ chỉ xuất hiện khi cơ thể mang ít nhất một allele trội của CẢ HAI gene; thiếu allele trội của một trong hai gene (7 phần còn lại, gồm 3 kiểu gene khác nhau) đều cho hoa trắng.
3
Ở một loài thực vật khác, gene $A$ quy định dạng hạt trơn trội hoàn toàn so với $a$ quy định hạt nhăn; gene $B$ quy định màu hạt vàng trội hoàn toàn so với $b$ quy định màu xanh. Hai gene này cùng nằm trên một nhiễm sắc thể. Lai phân tích cây dị hợp hai cặp gene với cây đồng hợp lặn $aabb$, thu được 1000 cây con: 350 trơn vàng, 350 nhăn xanh, 150 trơn xanh, 150 nhăn vàng. Xác định kiểu liên kết của cây dị hợp và tính tần số hoán vị gene.
4
Xét bốn lớp kiểu hình: trơn vàng (350) và nhăn xanh (350) chiếm số đông ($350+350=700$ cây trong 1000, tức 70%); trơn xanh (150) và nhăn vàng (150) chiếm số ít ($150+150=300$ cây, tức 30%). Nhóm số đông luôn là nhóm giao tử liên kết (bố mẹ) — ở đây là $AB$ và $ab$ — nên cây dị hợp có kiểu liên kết cis (allele trội cùng nằm trên một nhiễm sắc thể: $AB/ab$). Áp dụng công thức, $f=\dfrac{150+150}{1000}\times 100\%=\dfrac{300}{1000}\times100\%=30\%$.
5
Vậy: phần 1, tỉ lệ $9:7$ ở $F_2$ cho biết màu hoa di truyền theo kiểu tương tác bổ trợ, cần allele trội của cả hai gene. Phần 2, cây dị hợp có kiểu liên kết cis $AB/ab$, và tần số hoán vị gene giữa hai gene dạng hạt và màu hạt là $30\%$ ($<50\%$, hợp lệ).
Ví dụ
Xác suất một bệnh liên kết X xuất hiện ở con trai (dạng đề thi)
1
Ở người, allele lặn $a$ trên nhiễm sắc thể X quy định bệnh mù màu, allele trội $A$ quy định nhìn màu bình thường; gene này không có allele tương ứng trên Y. Một người phụ nữ nhìn màu bình thường có bố bị mù màu, kết hôn với một người đàn ông nhìn màu bình thường. Tính xác suất cặp vợ chồng này sinh con đầu lòng là con trai bị mù màu.
2
Bố người vợ bị mù màu nên có kiểu gene $X^aY$, luôn truyền $X^a$ cho mọi con gái. Người vợ nhìn màu bình thường (không thể là $X^aX^a$) nhưng chắc chắn nhận $X^a$ từ bố, nên kiểu gene của người vợ là $X^AX^a$ (dị hợp).
3
Người chồng nhìn màu bình thường nên có kiểu gene $X^AY$. Phép lai: $X^AX^a\times X^AY$. Giao tử mẹ: $\dfrac{1}{2}X^A$, $\dfrac{1}{2}X^a$. Giao tử bố: $\dfrac{1}{2}X^A$, $\dfrac{1}{2}Y$. Theo quy tắc nhân xác suất của hai giao tử độc lập, đời con gồm bốn tổ hợp, mỗi tổ hợp xác suất $\dfrac{1}{4}$: $X^AX^A$, $X^AX^a$, $X^AY$, $X^aY$.
4
Trong bốn tổ hợp trên, chỉ $X^aY$ (con trai nhận $X^a$ từ mẹ) biểu hiện mù màu — con gái không thể mắc bệnh vì luôn nhận $X^A$ từ bố, không thể là $X^aX^a$.
5
Vậy xác suất sinh con trai đầu lòng bị mù màu (tính trên tổng số con, không phải trên tổng số con trai) là $\dfrac{1}{4}=25\%$.
Hai cột thấp luôn là hai cột tái tổ hợp — nhìn biểu đồ là thấy ngay bất đối xứng giữa nhóm bố mẹ (số đông) và nhóm tái tổ hợp (số ít), đúng bản chất của hoán vị gene.
Sai lầm thường gặp
Bẫy thường gặp nhất ở phần liên kết gene: nhớ máy móc tần số hoán vị của một cặp gene mà quên rằng con số đó chỉ đúng khi tính trên đời con của phép lai qua CƠ THỂ CÓ XẢY RA HOÁN VỊ. Ở ruồi giấm, hoán vị gene chỉ xảy ra ở con cái; nếu đề đổi phép lai sang dùng con đực dị hợp làm cơ thể lai phân tích, hai gene liên kết hoàn toàn, đời con chỉ có 2 kiểu hình tỉ lệ $1:1$, không còn 4 kiểu hình theo tần số hoán vị đã cho ở phép lai qua con cái.
Luyện tập có hướng dẫn
Luyện tập độc lập
Kiểm tra nhanh
Sau bài này, em nhận diện đúng kiểu tương tác gene từ một tỉ lệ kiểu hình F2, tính được tần số hoán vị gene và suy ra kiểu liên kết cis/trans từ số liệu lai phân tích, và tính được xác suất một bệnh liên kết X xuất hiện ở đời con theo từng giới — ba kỹ năng khoá Quy luật Mendel, khoá Liên kết-hoán vị gene và phần di truyền giới tính đã dạy riêng, nay gộp vào cùng một dạng câu hỏi tổng hợp.
Nhắc lại: nhận diện tương tác gene qua tỉ lệ F2
Khi lai hai cơ thể dị hợp hai cặp gene (AaBb×AaBb), đời F2 luôn chia thành 16 phần tổ hợp kiểu gene. Nếu hai gene phân li độc lập và không tương tác, tỉ lệ kiểu hình là 9:3:3:1. Khi hai gene cùng quy định MỘT tính trạng theo kiểu tương tác, 16 phần đó gộp lại khác đi: bổ trợ cho 9:7 hoặc 9:6:1, át chế cho 12:3:1 hoặc 13:3. Nhận diện đúng kiểu tương tác bắt đầu bằng việc cộng các nhóm tỉ lệ đề cho về đúng tổng 16, so khớp với bốn mẫu trên — không cần nhớ máy móc, chỉ cần nhớ tổng luôn là 16.
Bổ trợ và át chế khác nhau ở CHIỀU tác động. Ở bổ trợ, hai gene cộng tác — thiếu allele trội của một trong hai gene, kiểu hình mới không xuất hiện được, nên 9:7 chỉ có 2 kiểu hình và 9:6:1 có 3. Ở át chế, một gene lấn át, che khuất sự biểu hiện của gene còn lại bất kể gene kia mang allele gì — 12:3:1 là át chế trội (một allele trội của gene thứ nhất che luôn cả hai kiểu hình mà gene thứ hai có thể tạo ra, gộp 9+3=12 phần thành một kiểu hình), còn 13:3 là át chế lặn (kiểu gene đồng hợp lặn ở gene thứ nhất che mất kiểu hình của gene thứ hai, gộp 9+3+1=13 phần).
Khi hai gene liên kết trên cùng một nhiễm sắc thể, lai phân tích cơ thể dị hợp hai cặp gene với cơ thể đồng hợp lặn cho tỉ lệ kiểu hình đời con phản ánh ĐÚNG tỉ lệ giao tử của cơ thể dị hợp — hai nhóm chiếm số đông là giao tử liên kết (bố mẹ), hai nhóm chiếm số ít là giao tử hoán vị (tái tổ hợp). Từ đó, f=tổng soˆˊ caˊ thểsoˆˊ caˊ thể taˊi tổ hợp×100%, và f không bao giờ vượt quá 50%.
Ở một loài thực vật, lai hai dòng thuần chủng khác nhau về màu hoa, thu được F1100% hoa đỏ. Cho F1 tự thụ phấn, F2 thu được 900 cây hoa đỏ và 700 cây hoa trắng trong tổng số 1600 cây. Biết màu hoa do 2 gene không allele quy định. Xác định kiểu tương tác gene.
Ta có 1600900=169 và 1600700=167, đúng tỉ lệ 9:7. Đây là tỉ lệ đặc trưng của tương tác bổ trợ dạng 9:7: kiểu hình hoa đỏ chỉ xuất hiện khi cơ thể mang ít nhất một allele trội của CẢ HAI gene; thiếu allele trội của một trong hai gene (7 phần còn lại, gồm 3 kiểu gene khác nhau) đều cho hoa trắng.
Ở một loài thực vật khác, gene A quy định dạng hạt trơn trội hoàn toàn so với a quy định hạt nhăn; gene B quy định màu hạt vàng trội hoàn toàn so với b quy định màu xanh. Hai gene này cùng nằm trên một nhiễm sắc thể. Lai phân tích cây dị hợp hai cặp gene với cây đồng hợp lặn aabb, thu được 1000 cây con: 350 trơn vàng, 350 nhăn xanh, 150 trơn xanh, 150 nhăn vàng. Xác định kiểu liên kết của cây dị hợp và tính tần số hoán vị gene.
Xét bốn lớp kiểu hình: trơn vàng (350) và nhăn xanh (350) chiếm số đông (350+350=700 cây trong 1000, tức 70%); trơn xanh (150) và nhăn vàng (150) chiếm số ít (150+150=300 cây, tức 30%). Nhóm số đông luôn là nhóm giao tử liên kết (bố mẹ) — ở đây là AB và ab — nên cây dị hợp có kiểu liên kết cis (allele trội cùng nằm trên một nhiễm sắc thể: AB/ab). Áp dụng công thức, f=1000150+150×100%=1000300×100%=30%.
Vậy: phần 1, tỉ lệ 9:7 ở F2 cho biết màu hoa di truyền theo kiểu tương tác bổ trợ, cần allele trội của cả hai gene. Phần 2, cây dị hợp có kiểu liên kết cis AB/ab, và tần số hoán vị gene giữa hai gene dạng hạt và màu hạt là 30% (<50%, hợp lệ).
Ở người, allele lặn a trên nhiễm sắc thể X quy định bệnh mù màu, allele trội A quy định nhìn màu bình thường; gene này không có allele tương ứng trên Y. Một người phụ nữ nhìn màu bình thường có bố bị mù màu, kết hôn với một người đàn ông nhìn màu bình thường. Tính xác suất cặp vợ chồng này sinh con đầu lòng là con trai bị mù màu.
Bố người vợ bị mù màu nên có kiểu gene XaY, luôn truyền Xa cho mọi con gái. Người vợ nhìn màu bình thường (không thể là XaXa) nhưng chắc chắn nhận Xa từ bố, nên kiểu gene của người vợ là XAXa (dị hợp).
Người chồng nhìn màu bình thường nên có kiểu gene XAY. Phép lai: XAXa×XAY. Giao tử mẹ: 21XA, 21Xa. Giao tử bố: 21XA, 21Y. Theo quy tắc nhân xác suất của hai giao tử độc lập, đời con gồm bốn tổ hợp, mỗi tổ hợp xác suất 41: XAXA, XAXa, XAY, XaY.
Trong bốn tổ hợp trên, chỉ XaY (con trai nhận Xa từ mẹ) biểu hiện mù màu — con gái không thể mắc bệnh vì luôn nhận XA từ bố, không thể là XaXa.
Vậy xác suất sinh con trai đầu lòng bị mù màu (tính trên tổng số con, không phải trên tổng số con trai) là 41=25%.
Bẫy thường gặp nhất ở phần liên kết gene: nhớ máy móc tần số hoán vị của một cặp gene mà quên rằng con số đó chỉ đúng khi tính trên đời con của phép lai qua CƠ THỂ CÓ XẢY RA HOÁN VỊ. Ở ruồi giấm, hoán vị gene chỉ xảy ra ở con cái; nếu đề đổi phép lai sang dùng con đực dị hợp làm cơ thể lai phân tích, hai gene liên kết hoàn toàn, đời con chỉ có 2 kiểu hình tỉ lệ 1:1, không còn 4 kiểu hình theo tần số hoán vị đã cho ở phép lai qua con cái.