Bài học

Phương pháp nghiên cứu của Mendel

Mục tiêu bài học

Sau bài này, em giải thích được vì sao Mendel chọn đậu Hà Lan và dùng dòng thuần chủng để nghiên cứu di truyền, và lí giải được vì sao việc đếm số lượng lớn cá thể con qua nhiều thế hệ là điều kiện bắt buộc để phát hiện ra một quy luật.

Kiến thức nền cần nhớ

Bài trước em đã học chín thuật ngữ cơ bản — tính trạng, gene, allele, kiểu gene, kiểu hình, thuần chủng, đồng hợp, dị hợp — và biết P: AA × aa cho F1 toàn Aa (same-grade bridge). Bài này không thêm thuật ngữ mới, mà giải thích vì sao cách Mendel THIẾT KẾ thí nghiệm lại giúp ông là người đầu tiên phát hiện ra quy luật di truyền, trong khi nhiều nhà tự nhiên học trước ông quan sát cùng hiện tượng mà không rút ra được kết luận nào.

Khởi động

Nếu em muốn tìm quy luật cho một hiện tượng, em sẽ chọn thí nghiệm trên một loài sinh vật sống một ngày hay sống hàng chục năm? Đếm ba cá thể con hay ba nghìn cá thể con? Câu trả lời tưởng như hiển nhiên, nhưng chính những lựa chọn đó là thứ tách Mendel ra khỏi những người đi trước.

Kiến thức trọng tâm

Mendel chọn cây đậu Hà Lan (Pisum sativum) vì bốn lí do gắn chặt với nhau. Thứ nhất, đậu Hà Lan tự thụ phấn nghiêm ngặt (hoa khép kín, phấn hoa khó lọt từ ngoài vào), nên Mendel kiểm soát hoàn toàn phép lai bằng cách chủ động thụ phấn chéo bằng tay khi cần, không lo phấn hoa lạ làm nhiễu kết quả. Thứ hai, loài này có nhiều dòng với các cặp tính trạng tương phản rất rõ ràng — hoa đỏ tuyệt đối khác hoa trắng, hạt trơn dễ phân biệt hạt nhăn — không có dạng trung gian mơ hồ. Thứ ba, đậu Hà Lan vòng đời ngắn, dễ trồng, theo dõi được nhiều thế hệ trong vài năm. Thứ tư, mỗi quả chứa nhiều hạt, mỗi hạt là một cá thể con độc lập — một lần lai cho ngay hàng chục số liệu.

Trước khi lai, Mendel dành nhiều năm chỉ để kiểm tra các dòng cây có thật sự thuần chủng hay không — nghĩa là cho tự thụ phấn liên tiếp qua vài thế hệ và xác nhận tính trạng không hề thay đổi. Việc này quan trọng vì nếu bố mẹ đem lai chưa chắc chắn thuần chủng, kết quả ở đời con sẽ lẫn cả biến dị do kiểu gene bố mẹ không đồng nhất, khiến không thể kết luận điều gì chắc chắn. Chỉ sau khi có những dòng thuần chủng đáng tin cậy, ông mới bắt đầu các phép lai chính thức.

Điểm mấu chốt thứ hai trong phương pháp của Mendel là chỉ theo dõi MỘT cặp tính trạng tương phản trong mỗi thí nghiệm (lai một cặp tính trạng), thay vì quan sát toàn bộ cây một cách chung chung. Cách làm này cô lập được ảnh hưởng của từng gene, tránh nhầm lẫn giữa các tính trạng cùng biến đổi. Chỉ sau khi hiểu rõ quy luật của một cặp tính trạng, ông mới mở rộng sang lai hai cặp tính trạng cùng lúc — nội dung của chương tiếp theo trong khóa này.

Điểm mấu chốt cuối cùng, và có lẽ quan trọng nhất, là Mendel đếm và ghi chép số lượng RẤT LỚN cá thể con qua nhiều thế hệ, rồi tính tỉ lệ thay vì chỉ mô tả bằng lời ("phần lớn con giống bố"). Một quy luật xác suất — như tỉ lệ 3:1 mà bài sau sẽ giới thiệu — chỉ hiện rõ khi mẫu quan sát đủ lớn; với mẫu nhỏ, dao động ngẫu nhiên hoàn toàn có thể che khuất quy luật thật sự đằng sau.

Tỉ lệ quan sát 5474 : 1850 ≈ 2,96 : 1 — rất gần 3:1, nhưng chỉ nhìn thấy rõ nhờ đếm một mẫu lớn hàng nghìn hạt, không phải vài chục hạt.

Ví dụ

Vì sao chọn đậu Hà Lan mà không chọn một loài cây khác

1
Giả sử một nhà tự nhiên học thời Mendel muốn nghiên cứu di truyền trên cây sồi — loài cây sống hàng trăm năm, ra hoa sau nhiều năm trồng, và hoa dễ nhận phấn từ gió mang tới từ những cây sồi khác ở xa. Hãy phân tích vì sao lựa chọn này khó thành công hơn hẳn so với đậu Hà Lan của Mendel.
2
Cây sồi ra hoa sau nhiều năm và sống rất lâu, nên mỗi thế hệ quan sát mất nhiều năm — không thể theo dõi nổi ba, bốn thế hệ liên tiếp trong một đời nghiên cứu.
3
Hoa sồi thụ phấn nhờ gió, phấn hoa có thể bay tới từ những cây sồi khác ở rất xa mà người nghiên cứu không kiểm soát được. Vì vậy không thể chắc một cây con nào đó là con của phép lai đã định, hay của một phép thụ phấn ngẫu nhiên từ bên ngoài. (1)
4
Đậu Hà Lan tự thụ phấn kín trong hoa, vòng đời chỉ một mùa — ngược hẳn hai điểm yếu vừa nêu ở (1): kiểm soát được phép lai và quan sát được nhiều thế hệ trong thời gian ngắn.
5
Vậy lựa chọn cây sồi sẽ khiến thí nghiệm vừa không kiểm soát được nguồn gốc phấn hoa, vừa mất quá nhiều thời gian để theo dõi dù chỉ vài thế hệ — hai lí do khiến đậu Hà Lan là lựa chọn đúng đắn hơn hẳn cho loại nghiên cứu Mendel muốn thực hiện.

Ví dụ

Kiểm chứng số liệu thật của Mendel bằng tỉ lệ đơn giản (dạng đề thi)

1
Trong thí nghiệm lai một cặp tính trạng hình dạng hạt ở đậu Hà Lan (B: hạt trơn trội hoàn toàn so với b: hạt nhăn), Mendel thu được ở F2 tổng cộng 7324 hạt, trong đó có 5474 hạt trơn và 1850 hạt nhăn. Tính tỉ lệ trơn : nhăn và cho biết tỉ lệ này gần với tỉ lệ đơn giản nào.
2
Chia số hạt trơn cho số hạt nhăn: 5474 : 1850 ≈ 2,96 : 1. (1)
3
Từ (1), tỉ lệ 2,96 : 1 rất gần với tỉ lệ đơn giản 3 : 1 — độ lệch chỉ khoảng 0,04 trên tổng tỉ số 3, tương ứng chưa tới 1,5% sai khác.
4
Độ lệch nhỏ này không phải sai số của Mendel, mà là dao động ngẫu nhiên khi lấy một mẫu hữu hạn — mẫu càng lớn, tỉ lệ quan sát càng tiến gần tỉ lệ lí thuyết.
5
Nếu Mendel chỉ đếm 20 hạt và tình cờ được 12 trơn, 8 nhăn, tỉ lệ sẽ là 1,5 : 1 — lệch rất xa 3:1 dù cùng một quy luật di truyền chi phối. Mẫu 7324 hạt lớn hơn nhiều mới làm tỉ lệ 3:1 hiện rõ.
6
Vậy tỉ lệ trơn : nhăn quan sát được là 2,96 : 1, gần đúng tỉ lệ đơn giản 3 : 1; sự gần đúng này chỉ đáng tin cậy nhờ Mendel đếm một mẫu đủ lớn — đúng là bài học phương pháp mà thí nghiệm này minh chứng.

Luyện tập có hướng dẫn

Luyện tập độc lập

Sai lầm thường gặp

Sai lầm phổ biến là nghĩ Mendel thành công chỉ vì "may mắn chọn đúng loài cây" — thực ra bốn lựa chọn phương pháp (dòng thuần chủng, một cặp tính trạng mỗi lần, đậu Hà Lan phù hợp, đếm số lượng lớn) đều là quyết định có chủ đích, không phải tình cờ. Một sai lầm khác là đánh giá thấp vai trò của cỡ mẫu — nhiều học sinh nghĩ chỉ cần vài cây con là đủ để kết luận một tỉ lệ; thực tế mẫu nhỏ hoàn toàn có thể cho tỉ lệ sai lệch xa quy luật thật, như ví dụ 20 hạt ở trên.

Kiểm tra nhanh

Ghi nhớ

Bốn lựa chọn làm nên phương pháp của Mendel: chọn đậu Hà Lan (tự thụ phấn, tính trạng rõ ràng, vòng đời ngắn), dùng dòng thuần chủng làm P, theo dõi riêng từng cặp tính trạng, và đếm số lượng lớn cá thể con qua nhiều thế hệ. Thiếu bất kỳ lựa chọn nào, quy luật 3:1 rất khó lộ ra rõ ràng như ông đã thấy.

Với phương pháp đã hiểu, bây giờ đến lúc phát biểu chính quy luật mà phương pháp đó khám phá ra — quy luật phân li, và cách dùng nó để giải một phép lai một cặp tính trạng hoàn chỉnh.