Đây là bản xem thử. Phiên bản đầy đủ trong ứng dụng có bài tập, AI chấm ngay và theo dõi tiến độ học.

Bài học

Di truyền, biến dị và các thuật ngữ cơ bản

Mục tiêu bài học

Sau bài này, em gọi đúng tên và áp dụng được chín thuật ngữ nền tảng của di truyền học — tính trạng, cặp tính trạng tương phản, gene, allele, kiểu gene, kiểu hình, thuần chủng, đồng hợp, dị hợp — vào một phép lai đậu Hà Lan cụ thể.

Kiến thức nền cần nhớ

Ở lớp 8, em đã học rằng sinh sản hữu tính tạo ra thế hệ con mang đặc điểm phối hợp từ cả bố và mẹ, qua sự kết hợp giữa giao tử đực và giao tử cái (prior-grade review). Chương Di truyền của lớp 9 đặt tên chính xác cho những "đặc điểm" đó và cho thứ quy định chúng bên trong tế bào — đó là nội dung của bài mở đầu này.

Khởi động

Hai anh em ruột trong một gia đình có thể giống nhau ở màu mắt nhưng khác nhau ở kiểu tóc — dù cùng bố cùng mẹ. Vì sao con cái vừa giống bố mẹ, vừa khác bố mẹ, và vừa khác cả anh chị em của mình? Câu trả lời nằm ở hai khái niệm mà bài học này gọi tên.

Kiến thức trọng tâm

Di truyền là hiện tượng đặc điểm của bố mẹ được truyền lại cho con cái — con sinh ra mang những nét giống bố mẹ vì nhận vật chất di truyền từ cả hai. Biến dị là hiện tượng ngược lại: con cái sinh ra không giống hệt bố mẹ, và khác nhau giữa các cá thể con dù cùng một cặp bố mẹ. Hai hiện tượng này luôn đi cùng nhau — không có di truyền tuyệt đối, cũng không có biến dị hoàn toàn ngẫu nhiên; con cái vừa mang nét chung của bố mẹ, vừa có khác biệt riêng.
Nhà tu sĩ người Áo Gregor Mendel là người đầu tiên nghiên cứu di truyền một cách khoa học, qua thí nghiệm trên đậu Hà Lan (Pisum sativum) từ năm 1856. Ông gọi mỗi đặc điểm quan sát được của cơ thể — màu hoa, hình dạng hạt, chiều cao thân — là một **tính trạng**. Khi một tính trạng có hai trạng thái đối lập nhau, chẳng hạn hoa đỏ và hoa trắng trên cùng tính trạng "màu hoa", Mendel gọi đó là một **cặp tính trạng tương phản**. Ông chọn bảy cặp tính trạng tương phản rõ ràng để nghiên cứu; màu hoa (đỏ – trắng) và hình dạng hạt (trơn – nhăn) là hai cặp quen thuộc nhất trong sách giáo khoa.
Mendel gọi thứ quy định mỗi tính trạng là "nhân tố di truyền" — di truyền học hiện đại gọi đó là **gene**. Một gene có thể tồn tại ở hai (hoặc nhiều) trạng thái khác nhau, gọi là **allele**; gene quy định màu hoa đậu Hà Lan có allele quy định hoa đỏ và allele quy định hoa trắng. Quy ước viết: allele trội — allele biểu hiện kiểu hình ngay cả khi chỉ có một bản sao — viết bằng chữ cái in hoa, ví dụ A; allele lặn — chỉ biểu hiện kiểu hình khi không đi kèm allele trội — viết bằng chữ thường tương ứng, a. Với ví dụ màu hoa, quy ước A quy định hoa đỏ (trội), a quy định hoa trắng (lặn).
**Kiểu gene** là tổ hợp các allele mà một cá thể mang tại locus (vị trí) gene đang xét — với gene màu hoa có ba kiểu gene: AA, Aa, aa. **Kiểu hình** là biểu hiện ra bên ngoài của kiểu gene đó — ở đây là hoa đỏ hoặc hoa trắng. Khi hai allele tại một locus giống hệt nhau (AA hoặc aa), kiểu gene đó gọi là **đồng hợp**; khi hai allele khác nhau (Aa), gọi là **dị hợp**. Một dòng cây gọi là **thuần chủng** khi các thế hệ con cháu liên tiếp tự thụ phấn đều giữ nguyên tính trạng đang xét, không phân li thành nhiều kiểu hình — về kiểu gene, một dòng thuần chủng luôn đồng hợp, vì chỉ có một loại allele để truyền lại đời sau.
Sơ đồ phân loại chín thuật ngữ di truyền cơ bản thành hai nhóm: nhóm mô tả vật chất di truyền bên trong tế bào và nhóm mô tả biểu hiện quan sát được ra bên ngoài.Mô tả bên trongtế bào (kiểugene)geneallelekiểu geneđồng hợpdị hợpthuần chủngMô tả biểu hiệnra ngoài (kiểuhình)tính trạngcặp tính trạngtương phảnkiểu hình
Ghi nhớ: một kiểu gene (bên trái) luôn tạo ra đúng một kiểu hình (bên phải) ở cá thể đó, nhưng nhiều kiểu gene khác nhau có thể cho cùng một kiểu hình — đây là điều bài học tiếp theo sẽ dùng tới.
Ví dụ
Gọi tên thuật ngữ trong một phép lai đậu Hà Lan cụ thể
  1. 1

    Một cây đậu Hà Lan hoa đỏ thuần chủng được lai với một cây hoa trắng thuần chủng. Đời con F1 thu được 100% hoa đỏ. Biết allele quy định hoa đỏ, kí hiệu A, trội hoàn toàn so với allele quy định hoa trắng, kí hiệu a. Hãy gọi tên đầy đủ các thành phần của phép lai này bằng đúng thuật ngữ vừa học.

  2. 2

    Tính trạng đang xét là màu hoa. Vì hoa đỏ và hoa trắng là hai trạng thái đối lập của cùng tính trạng này, chúng tạo thành một cặp tính trạng tương phản.

  3. 3

    Cây hoa đỏ thuần chủng chỉ mang một loại allele, và vì hoa đỏ là kiểu hình trội nên kiểu gene của nó là AA (đồng hợp trội). Cây hoa trắng thuần chủng, tương tự, có kiểu gene aa (đồng hợp lặn). (1)

  4. 4

    Từ (1), F1 nhận một allele từ mỗi bên bố mẹ: allele A từ cây hoa đỏ, allele a từ cây hoa trắng. Kiểu gene của F1 do đó là Aa — một kiểu gene dị hợp, vì hai allele tại locus này khác nhau.

  5. 5

    Vì A trội hoàn toàn so với a, kiểu gene dị hợp Aa biểu hiện đúng kiểu hình của allele trội — hoa đỏ. Kết quả này khớp với dữ kiện đề bài cho: F1 đồng loạt hoa đỏ.

  6. 6

    Vậy phép lai trên gồm: tính trạng màu hoa với cặp tính trạng tương phản đỏ – trắng; hai dòng bố mẹ P đồng hợp và thuần chủng (AA và aa); đời F1 dị hợp Aa mang kiểu hình trội hoa đỏ.

Ví dụ
Phân loại bốn kiểu gene hạt đậu (dạng đề thi)
  1. 1

    Bảng dưới liệt kê kiểu gene của bốn cây đậu Hà Lan tại locus hình dạng hạt, biết allele B quy định hạt trơn trội hoàn toàn so với allele b quy định hạt nhăn: Cây I — BB; Cây II — Bb; Cây III — bb; Cây IV — Bb. Với mỗi cây, xác định kiểu hình, cho biết đó là đồng hợp hay dị hợp, và cây đó có phải dòng thuần chủng hay không.

  2. 2

    BB là đồng hợp trội, biểu hiện hạt trơn; bb là đồng hợp lặn, biểu hiện hạt nhăn. Cả hai chỉ mang một loại allele nên đều là dòng thuần chủng.

  3. 3

    Cả hai đều dị hợp. Vì B trội hoàn toàn so với b, kiểu hình của chúng vẫn là hạt trơn — giống cây I. Nhưng khác cây I, cây II và IV KHÔNG thuần chủng: mang hai loại allele khác nhau nên khi tự thụ phấn, đời con sẽ phân li cả hạt trơn lẫn hạt nhăn. (1)

  4. 4

    Từ (1): ba trong bốn cây (I, II, IV) cùng biểu hiện hạt trơn dù kiểu gene khác nhau — đúng quy tắc "kiểu hình trội ứng với cả đồng hợp trội lẫn dị hợp" đã học.

  5. 5

    Vậy bốn kiểu gene BB, Bb, bb, Bb ứng với hai kiểu hình (trơn: I, II, IV; nhăn: III); chỉ cây I và III thuần chủng vì đồng hợp — cây II và IV tuy cùng kiểu hình trơn nhưng dị hợp nên không thuần chủng.

Luyện tập có hướng dẫn

Luyện tập độc lập

Sai lầm thường gặp
Sai lầm phổ biến nhất là nhầm kiểu gene với kiểu hình — nghĩ kiểu gene AA "trông giống" allele A, trong khi kiểu gene là tổ hợp cả hai allele, còn kiểu hình mới là biểu hiện ra bên ngoài. Một sai lầm khác là cho rằng mọi cá thể mang kiểu hình trội đều thuần chủng — thực ra kiểu hình trội ứng với cả AA lẫn Aa, và chỉ AA mới thuần chủng. Muốn biết chắc, phải xét kiểu gene, không thể chỉ nhìn kiểu hình.

Kiểm tra nhanh

Ghi nhớ

Chín thuật ngữ hôm nay chia thành hai nhóm: nhóm mô tả bên trong tế bào (gene, allele, kiểu gene, đồng hợp, dị hợp, thuần chủng) và nhóm mô tả biểu hiện ra bên ngoài (tính trạng, cặp tính trạng tương phản, kiểu hình). Ghi nhớ: kiểu hình trội có thể đến từ kiểu gene đồng hợp trội hoặc dị hợp; chỉ kiểu gene đồng hợp mới thuần chủng.

Vì sao Mendel chọn đúng cây đậu Hà Lan để làm sáng tỏ những quy luật này, thay vì một loài cây khác? Bài tiếp theo trả lời câu hỏi đó bằng cách phân tích chính phương pháp nghiên cứu của ông.